pheはPhenylalanineの略で.フェニルアラニンを意味し.20種類の一般的なアミノ酸の1つです。 フェニルアラニンは体にとって必須なアミノ酸であり.食事から摂取することができます。 Pheはフェニルケトン尿症のスクリーニングのための指標となるものです。 フェニルケトン尿症（PkU）は.主にフェニルアラニン水酸化酵素または補酵素テトラヒドロビオプテリンの合成に関連する酵素の欠損または活性低下によるアミノ酸代謝異常で.体内の組織がフェニルアラニンをチロシンに変換できず.結果としてフェニルアラニンおよびその代謝物が体内で蓄積して様々な機能異常や患児の尿への排泄が起こる一般的な疾患です。 フェニルアラニンおよびその代謝物が体内に蓄積され.一連の機能異常が引き起こされる。 臨床的特徴としては.精神遅滞.発作.色素沈着がある。 フェニルケトン尿症は.子供と家族に深刻な苦痛とトラウマを与えます。 非定型フェニルケトン尿症では.後遺症の発見が遅れると.重度の精神遅滞や.難治性てんかんを併発し.病状が悪化することがあります。 そのため.フェニルケトン尿症の子どもたちをできるだけ早く発見し.治療することが重要であり.新生児スクリーニングは早期発見の最も有効な方法とされています。 わが国では.フェニルケトン尿症のスクリーニングは.授乳3〜7日後の新生児から足のかかとに末梢血を採取し.専用の濾紙に一滴たらして採血し.スクリーニング検査機関に送ってphe濃度を測定することにより行われている。 陽性の場合は.血中フェニルアラニン濃度が正常値を超えており.高フェニルアラニン血症の可能性があるため.診断確定にはさらなる静脈血検査が必要となります。 フェニルアラニン濃度測定：正常フェニルアラニン濃度＜120umol/L（2mg/dl）.古典的フェニルケトン尿症血中フェニルアラニン濃度＞1200umol/L.中度フェニルケトン尿症血中フェニルアラニン濃度＞360umol/L～＜1200umol/L.軽度フェニルケトン尿症血中フェニルアラニン濃度＞120umol/L～≦1.5umol.L.フェニルケトン濃度は.正常フェニルケトン濃度と同じ。 360umol/L.