小児デゲオリック症候群の患者さんの大半は.左心流出路の奇形を伴います。 ディゲオルグ症候群（DGS）は.22q11染色体の欠陥に関連しており.最も重症な臨床障害群の総和と考えるべきで.それぞれの単語の頭文字をとって「CATCH」22症候群と略し.22q11欠陥による心臓欠陥.顔面の異常( 異常.胸腺.裂傷.低カルシウム血症など。 左心流出路奇形の診断：対応する臨床症状.臨床検査.X線検査.胸腺無形成.副甲状腺異常.T細胞異常をもとに診断し.副甲状腺機能低下症.T細胞不全を必須条件とし.その他の症状はあってもなくてもよいものとする。 左心流出路奇形と他の原発性・二次性免疫不全症との鑑別は.臨床的特徴や鑑別に役立つ各種臨床検査に基づいて行われます。 Diegeorg症候群の患者の大半は左心流出路の異常を有しているが.その他の障害としては.肺閉鎖症やファロー四徴症などの右心流出路の異常.右心室流出路や肺動脈狭窄などが挙げられる。 低カルシウム血症は生後1年以内に治る傾向があり.眼窩距離の拡大.低く切れ込んだ耳.上唇の中央縦溝が短い.顎が小さい.鼻が割れているなどの特異な顔貌を呈する。 ファロー四徴症や右側大動脈弓のような大血管異常がしばしば認められる。 新生児期に死亡することがない場合.生後3～4ヵ月にカンジダやニューモシスチス・カリニなどの様々な重篤なウイルス・真菌感染症が起こることがありますが.細菌感染症はそれほど重篤ではありません。 牛痘ワクチンや麻疹ワクチンなどの弱毒生ウイルスワクチンやBCGなどの細菌生ワクチンは.注射すると細胞性免疫機能が失われるため.重篤な反応を起こしやすく.死に至ることもあります。 本疾患の診断は.対応する本疾患の臨床症状.臨床検査およびX線検査.ならびに胸腺無形成.副甲状腺およびT細胞機能異常の所見に基づいて行うことができます。 疾患の診断は.疾患の臨床症状.実験室およびX線検査に基づいて行うことができ.胸腺の欠損.副甲状腺およびT細胞機能の異常などを含み.そのうち副甲状腺機能低下症とT細胞不全は必須である。
また