脂質沈着性ミオパチーは.代謝性ミオパチーの一つです。 主に各種酵素の欠損により.筋細胞のミトコンドリアでの脂肪酸の酸化が障害され.1.エネルギー供給が困難になる.2.脂質滴が大量に蓄積して筋細胞の構造や機能が乱れる.3.脂肪酸酸化障害を引き起こす酵素の違いにより対応する臨床症状が異なる.4.一次カルニチン欠乏症筋症.5.カルニチン パルトイランスフェラーゼ欠損.6.脂質補酵素 a デヒドロゲナーゼ欠乏.7.筋力低下症である。 7.カルニチン.カルニチン-リポカルニチン変換酵素欠損症.8.長鎖脂肪酸の酸化障害を伴うトリグリセリド蓄積性疾患。 治療法：治療法はありませんが.種類によっては症状を緩和することができます。 レボカルニチン：原発性カルニチン欠乏性ミオパチーの場合.カルニチンを補充する。 [食事と一緒に摂取してください。 成人1日1gを2～3回に分けて投与する。小児は体重1kgあたり50mgから開始し.必要に応じて忍容性を見ながら.通常体重1kgあたり50～100mgまでゆっくりと増量する（最大投与量は1日3gを超えない）］。 長期間の使用が必要です。 リボフラビン（ビタミンb2）：リボフラビン反応性脂質沈着性ミオパチーに 100mg～200mgを1日2回投与 高脂肪食は避け.高炭水化物食を推進し.運動は激しい運動を避け.適切に行うこと。