ピルビン尿症は.フェニルアラニン代謝経路の酵素欠損によるアミノ酸代謝の常染色体見えない遺伝性疾患である。
フェニルケトン尿症の大部分は.フェニルアラニンをチロシンに変換できないフェニルアラニン水酸化酵素の欠損に起因する。
その結果.フェニルアラニンが血液.脳脊髄液.各種組織および尿中に極めて高濃度に存在し.フェニルピルビン酸.フェニル酢酸およびフェニル乳酸などのバイパス代謝産物が大量に生成されて尿中に排泄される。
フェニルアラニンおよびそのバイパス代謝産物が高濃度になると脳障害が生じる。 通常.正常に生まれ.生後3〜6ヶ月の間に症状が現れ.1歳までに明らかになる。
主な症状は.1.神経系：脳障害のため.知的発達の遅れが主な原因となり.程度の差こそあれ.精神的な衰えが見られる。
また.てんかんが出現することもあり.年齢とともに減少したり.停止したりすることもあります。
表情が冴えない.異常行動.多動.筋肉の痙攣.筋緊張の亢進などを伴うこともあります。 2.外見の変化：出生時は正常な髪色.生後数ヶ月でメラニン合成が不十分なため髪色が薄くなる.湿疹が出ることがある。 3.尿・汗の異常：尿や汗にフェニル酢酸が排泄されるため.ネズミのような尿臭がある。 新生児スクリーニングや尿中のフェニルピルビン酸およびその代謝物のスクリーニングによる早期診断と治療が不可逆的な神経障害を防ぎ.早期治療によってのみ精神遅滞を防ぐことができる。
治療の要点はフェニルアラニンの摂取量を減らすことであり.食事のコントロールに加えて.5-ヒドロキシトリプトファンやレボドパの投与が必要である。