低身長の患者さんの多くは.身長が低いこと以外には不快な症状がありません。成長が遅く.通常の病気はまれで.知的発達もほとんど正常であるため.親は自分の子供が病的であるとは考えないことが多いようです。実際.身長が同じ地域.人種.年齢.性別の平均身長から2標準偏差より低いか.その集団の身長曲線の3パーセンタイル（平たく言えば.同じ年齢.性別の子供100人を体格別に並べたときの最後の3人）より低ければ.医学的には小人症といいます（付表）。また.3歳から思春期前までは年間5cm未満.思春期は年間6cm未満の成長を成長遅滞といいます。小人症や成長遅滞の診断がつくということは.病的なもの.つまり成長発育に影響を与える病気があり.現在ではその原因を特定できるものが多いということです。
小人症の原因としては.▽内分泌性小人症：成長ホルモン欠乏症（昔は下垂体小人と言いました）と甲状腺機能低下症などで.それぞれ成長ホルモン刺激試験と甲状腺ホルモン試験によって診断が可能です。また.思春期早発症による成人低身長もこの範疇に入ります。
特発性小人症（ほとんどの遺伝性小人症を含む）：すなわち.小人症の原因が現在の医学的手段では発見できない場合です。
栄養性小人症：肝臓と肝臓の慢性疾患を除いて.栄養性小人症もこのカテゴリーに入ります。肝臓や腎臓の慢性疾患を除いては.現在ではほとんど見られません。軽度の栄養不良や一般的な「偏食」は低身長の原因とはならない（低身長の人の多くは食欲不振だが.食欲不振が低身長の原因ではなく.低身長の人の成長が遅く.必要量が少ないために食べる量が少ないということが多い。なぜ.子どもは思春期に入ると食欲が増すことが多いのでしょうか？主に成長が促進され.必要量が増えるからです）.身長に影響を与えるのは長期にわたる重度の栄養失調だけです。
第四に.子宮内発育遅延：患児は低い長さと体重で生まれ.出生後6ヶ月から1年以内に効果的なキャッチアップを示すことができず.その成人の身長はまた低い。
V. 染色体異常：ターナー症候群やダウン症候群など.染色体検査で診断できるもの。
六.遺伝性代謝疾患：バカアセトヌリア.ムコ多糖症など。このような患者は現在.不十分な増強のために扱われている。
七.物理的な思春期の遅れ：いわゆる「遅い成長」.人々のこのカテゴリは.しばしば家族歴を持って.一般的に治療を必要としない.最終的には通常の身長に達することができます。
8.骨格系疾患：軟骨異形成.骨形成不全など。
さらに.腎性くる病.頭蓋脳損傷.腫瘍など.いくつかの珍しい疾患があります。
今日.多くの親と一部の医療専門家は低身長についていくつかの誤解をしています。 実際.栄養を強化しても.小人症の患者さんの身長が伸びるわけではありません。小人症の治療は栄養科ではなく.小児成長発達科で行うのです。3〜5cmの差なら遅発性（若者の発育が同年代より著しく遅れているという意味）でも追いつくことができますが.20cmも差があると遅発性でも追いつくことは不可能です。中には.すでに明らかな発育の兆しがあることや.女の子なら初潮.男の子なら声変わりや精液漏れがあることを無視して.やみくもに遅発と考える親御さんもいらっしゃるくらいです。当院でも.お子さんがなかなか成長せず.低身長とわかって初めて治療を受けに来られる方によく出会いますが.その時点では手遅れなのです。ですから.お子さんの低身長が分かったら.ただ待つのではなく.それに対応した検査を間に合わせ.早めに治療した方が効果的なのです。