非侵襲的DNA検査は、主に胎児が染色体関連障害を持っているかどうかを評価するために用いられます。 非侵襲的DNA検査の結果は、通常、低リスクまたは高リスクです。 低リスクの結果は、胎児のダウン症の発生率が非常に低いことを意味し、定期的な検診を継続することができます。 しかし、非侵襲的DNAスクリーニングの結果が高リスクの場合、ダウン症のリスクは高く、診断には羊水穿刺が必要となります。 非侵襲的DNA検査では性染色体の判定も行いますが、胎児の性別は結果報告には反映されません。 胎児がダウン症と診断された場合、治療法のない染色体疾患であるため、人工妊娠中絶を行い、妊娠を終了させることが最善であることに留意することが重要です。 定期的な産科検診を実施し、異常が発見された場合は適時に対処することが推奨される。