I. 胎児奇形.母体の永遠の苦しみ！？
1.母体検査は正常だが.生まれてくる子供の指が6本ない。
重慶の新米ママ.戴さんは.少し前に奇形児を出産し.大きなショックを受けました。 妊娠検査では.2回の超音波検査で胎児の手のしまりと四肢の一部が不明瞭という結果が出た。 当時.医師にこれは何なのかと尋ねたが.医師は「赤ちゃんは正常だから.とにかく家に帰って元気になるように」と言うだけだったという。
妊娠6ヶ月以降.戴さんは当院で4D超音波検査と胎児奇形検査も受け.そのたびに医師から「すべて正常.胎児に異常はない」と言われ.その結果.胎児奇形が発見されました。 しかし.赤ちゃんが生まれた後.医師から「手足が変形している」と告げられた。 戴さんは.妊婦健診では異常がなかったのに.出産後に手足が変形していることが判明したことに納得がいかなかった。
2.通常の妊婦健診で.1ヶ月後に早発性心疾患と診断された場合
武漢の父親である馮さんも.妊婦健診では異常がなかったのに.なぜ自分の子供が早発性心疾患を持って生まれてきたのか.理解できないでいた。 馮氏によると.妻は出産前に心臓超音波検査を受け.その時の報告書では「胎児の心臓所見に大きな異常は見られなかった」とのことで.その後.女児が無事に出産し.家族も子供に異常が見つからなかったという。
しかし.満月を過ぎた頃.馮氏は子供が呼吸困難に陥っていることに気がついた。 その子は頻繁にうなだれて.顔が青くなり始めたので.馮さん夫妻は怖くなりました。 急いで病院に運び.検査をしたところ.この子は「大動脈弓離開（A型）を伴う先天性心疾患」であることが判明したのです。 この診断で.馮氏は一瞬にして天国から地獄に落ちてしまった。
出生前検査では異常がなかったのに.なぜ奇形児が生まれたのか？ まず.胎児奇形の原因を理解しましょう。
胎児の奇形の原因は何ですか？
胎児奇形の原因は.主に母体または環境因子と遺伝因子に分けられる。
1.母体または環境要因
(1) 放射線
妊娠初期に胎児が吸収する放射線量が5radを超えると.胎児の奇形のリスクが著しく増加する。
(2) 化学物質
特定の薬は.特に妊娠初期に使用した場合.胎児の奇形を引き起こす可能性があります。 ですから.妊娠中に薬を使いたいのであれば.医師の指導のもと.適切に使用することが大切です。 また.農村部の女性は妊娠中に農薬に触れることを避けるべきであり.重金属（水銀.鉛など）は胎児の奇形リスクを高める可能性があることも言及すべきです。
(3) 感染症
妊娠中に特定の微生物に感染すると.風疹.巨細胞.単純ヘルペス.トキソプラズマ症.梅毒など.胎児の感染症.さらには胎児の奇形につながる可能性があります。
(4)妊娠初期に高熱が出る
(5)妊娠中の高血糖
糖尿病妊婦の妊娠初期の血糖コントロール不良は.主に先天性心疾患.神経管奇形.口唇口蓋裂などの胎児奇形リスクを高める可能性があります。
(6) 食生活の要因
また.食品中の葉酸が不足すると.胎児の神経管欠損症や口唇口蓋裂のリスクが高まると言われています。
2.遺伝的要因
また.胎児の奇形を引き起こす遺伝的要因もあり.主に両親からの遺伝子の異常が奇形を引き起こします。 例えば.染色体異常のある両親.突然変異の遺伝子を持つ両親など。 受精卵自体に染色体分離異常や遺伝子変異がある場合もあります。 両親が血縁関係にあり.両親が同じ異常遺伝子を持っているリスクが高く.ある種の目に見えない遺伝性疾患の発生率が著しく高くなるためということもあります。
胎児の奇形に関する検査はどのようなものがありますか？
1.胎児超音波検査
胎児の奇形を調べる一般的な方法で.通常.妊娠20～24週目に行われます。 このとき.超音波検査で胎児が大きく変形していることがわかったら.妊娠後期に妊婦にさらなる苦痛を与えないように.時間差で中絶を行う必要があります。
ただし.すべての異常が超音波検査で検出できるわけではなく.先天性愚鈍や染色体異常による軽度の異常については.超音波検査で検出することはできません。 また.異常の中には妊娠後期にならないと現れないものもあるため.この時点では超音波検査では発見することができません。 また.超音波の解像度や技術に限界があるため.超音波検査で見落とされる奇形もあります。
2.胎児磁気共鳴検査
また.胎児の奇形を発見する方法の一つでもあります。 磁気共鳴装置は.多部位撮影が可能であること.軟部組織の分解能が高いこと.放射線がないこと.胎児への安全性などから.産科分野での応用が期待されている。 現在.胎児MRIは.超音波検査で検出された胎児異常の出生前診断において.重要な検証および補完的な診断手段となっている。 特に.脳出血の特定など.胎児の中枢神経系異常の診断に優れた性能を発揮します。
3.インターベンション出生前診断
羊水穿刺や臍帯血穿刺などの方法で胎児細胞の染色体核型や遺伝子検査を行い.特定の胎児先天性疾患の診断を行う検査方法です。
4.すべての胎児の異常が検出できるのですか？
先の例は衝撃的ですが.これから母親になる方々の心配は.「すべての胎児の異常が検出できるのか」ということです。
1.妊娠検査は.主要な構造を調べるのがメインです
マタニティ検査の結果は.胎児の位置や構造異常の程度に関係しますが.胎児の構造異常がすべて検出できるわけではありません。 胎児が部分的に隠れてしまうと.医師がはっきりと発見することは困難です。 しかし.胎児に大きな異常がある場合でも.医師はそれを発見することができます。
陣痛時の超音波検査は.主に水頭症.二分脊椎.先天性一室心.無脳症など.ほとんどの構造的問題を発見することができます。 このような症状がある場合.胎児は出生後に生存できない可能性があります。
現在の医療事情では.妊婦健診で胎児のすべての異常が発見できるわけではありません。 超音波検査の結果だけでは.ご家族の判断が難しいのです。 診断に疑問がある場合は.より良い医療機関で相談されることをお勧めします。
2.超音波診断の見落としの可能性
超音波検査は.胎児の染色体異常や胎児の奇形を検出することができ.現在.出生前診断の主な手段となっています。 しかし.超音波検査にも限界があり.検査を受ける妊婦の腹壁の状態や胎児の位置などによって.見落としたり.誤診したりすることがあります。 また.奇形がある程度進行していないと.超音波検査で十分に判明しないこともあり.超音波検査ですべての胎児の奇形を完全に除外することはできません。 現在.先進国での超音波による胎児異常の発見率は70％にとどまっています。