慢性骨髄性白血病の診断は通常.t(9;22)(q34;q11)を検出する染色体解析とBCR-ABL融合遺伝子を検出するRT-PCR.さらに慢性骨髄性白血病の典型的な症状を示す骨髄・末梢血検査によって確定する。
慢性骨髄性白血病に対する治療は今も第一選択の療法としてイマチニブ・メシレートに基づき.ほとんどの患者は完全寛解および長期安定が達成可能である。問題は.イマチニブメシル酸塩が高価であることと.これまでの臨床試験で中止ができず.中止後に大多数の患者さんが再発することです。
そのため.適切なドナーがいる若い患者さんには同種造血幹細胞移植も理想的な治療法と言えます。同種造血幹細胞移植は現在.慢性骨髄性白血病を完治させることができる唯一の治療法です。
具体的にどのような治療を選択するかは.患者さんの年齢.身体状況.経済状態.疾患.ドナー源の有無.過去の治療歴などをもとに.担当医と深く相談し慎重に選択すべきです。ただし.薬物療法も造血幹細胞移植も.できるだけ早期に実施することが望ましい。