先天性両側性腺機能不全症（CBAVD）は.無精子症.ひいては男性不妊症の重要な原因であり.嚢胞性線維症膜貫通型（CF）変異と密接な関係がある。 CBAVDの患者さんは.男性人口の1％から2％を占めています。 中国では.Zhen（1988）が1,800人の不妊男性における無精子症の病因を分析し.そのうちCBAVD患者は無精子症患者の24％を占めた。 したがって.CBAVDは臨床的に男性不妊症の原因としてよく知られており.男性科学や生殖補助技術の発展に伴い.本疾患の臨床的理解は徐々に包括的になってきている。 結果は上々だった。 1.データおよび方法 1.1 一般データ 2009年1月から2011年2月に当院生殖医療研究所外来を受診した不妊患者のうち.遠心精液分析を3回以上受け.いずれも無精子症を示唆された278例.25～40歳の57例.平均31.2歳。 不妊症の期間は1年から9年で.平均は3.2年でした。 すべての検体は.外観は薄く乳白色で.体積は0.2〜1.0ml.pH値は＜7.0であった。すべての精液漿は.フルクトースの特性評価において陰性であった。 42例で尾側精巣上体未採取.5例で尾側精巣上体片側未採取.精管両側未採取.血中卵胞刺激ホルモン（FSH）4.74±2.17.黄体形成ホルモン（LH）3.95±2.63.テストステロン（T）697.96±125.80を測定.超音波検査実施で精子小体発生3例.54例は精子小体反響なし.57例で副睾丸頭部検出可能であった。 精巣上体頭部は57例で検出可能であり，精巣上体尾部は両側で39例，片側で7例欠落し，拡張した精巣上体管は43例で確認でき，その最大幅は3.6mmであった。 1.2 精巣上体細針穿刺は57例に実施した。患者を仰臥位にし.皮膚を消毒した後.陰嚢皮膚と精索を2％リドカインで麻酔し.精巣上体を固定し.小児用頭皮針を装着した5ml注射器で少量の穿刺用培養液を吸引し.培養液は圧力吸引後に無菌培養皿に注入.倒立顕微鏡で観察した。 より多くの運動性の精子が見られる場合は.それ以上の穿刺は必要ありません。 両方の精巣上体で精子が確認できない場合は.精巣穿刺または生検を行います。 1.3 穿刺により運動精子が確認された場合.カップルは顕微授精前のすべての検査後に顕微授精を受ける。 ICSIサイクルのプロトコルは.女性の年齢.基礎内分泌系.洞房卵胞の数によって選択され.42例がロングプロトコルで.15例がショートプロトコルで治療された。 3つ目の治療法が提案された。 累積妊娠率は89.47％であった。 先天性両側精索は男性不妊症の1～2％.閉塞性無精子症患者の10～20％を占める[1]。 CBAVDの遺伝的特徴は1980年代初頭に注目されたばかりで.診断の向上により.より多くの臨床例が認識されるようになってきている。 3.1 CBAVD の診断：身体検査.超音波検査.精液ルーチン検査.精液血漿生化学検査は.CBAVD の診断に有効な方法である。 陰嚢の触診は.CBAVDの診断の基本であり.鍵である。 陰嚢を触診することで.精巣の大きさ.質感.位置.精索静脈瘤の有無.副睾丸の頭部と体部が正常かどうか.精管の発達と走行が正常かどうかを調べることができます。 超音波検査では精巣と副睾丸の大きさや.腎臓と精嚢腺の発達を把握することができます。 超音波検査では.一般的に精巣の大きさは両側とも正常で.精巣上体の部分的な発育.片側または両側の異常発育.精巣上体尾部の欠如が認められ.患者によっては腎臓の嚢胞や片腎不全.膵臓嚢胞.肺異形成が認められることがあります。 CBAVDの診断には.精液のルーチンパラメータと精液血漿生化学が大きな価値を持つ。 CBACDの患者は.しばしば1ml以下の低精液量.薄く非凝固性の乳白色.酸性pH.精液血漿フルクトース含有量の低下または欠如を呈す。 3.2 CBAVDの病因と臨床症状：周慧鵬は.本疾患の発生は両親の生殖能力の質と関係があり.特に35歳以上の母親の出産が早すぎる.遅すぎる.多すぎる場合は.その子孫に発生する可能性があると報告した。 CFは.白人に多い常染色体劣性遺伝性の疾患で.有病率は最大で2500分の1.白人では約800分の1と非常に低い。 CFの臨床症状は多様で.閉塞性肺疾患.膵嚢胞.片側腎不全.男性精管の発達などが含まれることがある。 アジア人に多い生殖器系の発生異常は.CFTR遺伝子の変異によりミュラー管に異常が生じ.胚発生の中期に腎管の発生が停止または欠損すると.精管の奇形や欠損が生じ.しばしば精嚢腺の欠損や線維化を伴い.精管や精嚢の低形成や発生不全として現れることがあります。 肺疾患は白人に多く.新生児期に早発で発症することが多い。 3.3 CBAVDの治療：CBAVDは精管の再建が不可能な先天性異常であり.患者のパートナーを妊娠させるためにAIDによる治療が行われていたものです。 生殖補助医療技術の発達により.CAVDの患者さんでも生殖が可能になりました。 CAVD患者の精巣精子形成はほぼ正常であることが研究により明らかになっているため.患者の精巣や精巣上体から精子を採取して生殖補助医療を行うことが可能である。 これは.このグループの患者の大半が純粋な男性因子であり.女性パートナーの妊娠に影響を与える他の因子がないためと考えられる。また.CBAVD患者では.副睾丸精子が正常な機能を持ち.射精精子と比較して.顕微授精による精巣内の受精率.卵形成率.利用可能胚が高いことを示すものでもあって.このことは.このグループの患者の受精率が高いことを示している。 卵割率と利用可能な胚の率に統計的な差はなく.顕微授精はこのグループの患者さんの不妊問題の良い解決策になります。 また.女性パートナーの排卵期に男性パートナーに診断用穿刺を試み.穿刺の精子数が多い場合は.先にIUI治療を行うこともあり.成功すれば治療費を大幅に削減でき.不妊治療の方法にかかわらず.顕微授精法によるダメージの可能性を回避することができます。 先天性両側精索静脈瘤患者ではCFTR遺伝子の変異率が高く.子孫に遺伝する可能性があるため.次世代への病原遺伝子の伝達を防ぐための遺伝子診断.遺伝カウンセリング.細胞質内単精子注入や胚移植前の遺伝リスク評価.さらには遺伝子治療の開発が必要となっています。