聴覚障害は.常に人類を悩ませてきた共通の臨床症状であり.社会や家族に多くの迷惑をかけ.多くの人的・物的資源を消費してきました。 世界保健機関（WHO）の推計によると.中度以上の難聴者は世界で2億5000万人。2006年の第2回全国障害者サンプル調査では.国内の全障害者数は8296万人で.そのうち聴覚障害が2004万人.言語障害が127万人と全障害者の中で最も多く.年間23000人の割合で新生聾児が増えていると推計されています。 このような子どもたちの多くは.遺伝的に耳が聞こえないということですが.もし家族にこのような症状の子どもがいたら.どうしたらいいのでしょうか？ まずは.診断の確定です。 まず.詳細な聴覚検査.脳幹誘発電位.多周波定常電位.DPOAE.音響インピーダンスなどの衝撃検査を行って子供の難聴を把握し.蝸牛などの奇形を特定するための画像検査を行います。 これらの検査で異常が見つかった場合.難聴の原因を探るために遺伝子検査も必要になります。 遺伝的要因による難聴の約80％は常染色体劣性遺伝で.そのうち70～80％は非染色体.15～24％は常染色体優性遺伝.残りの1～2％はX連鎖性である。 母方の遺伝性難聴の発症はアミノグリコシド系抗生物質が引き金となることがほとんどであり.不適切な投薬により感音性難聴が重篤化することもある。 一方.遺伝性難聴には.非症候群性難聴と症候性難聴があります。 非特異性難聴は聴覚障害以外の異常が基本的にないもの.症候群性難聴は聴覚障害が全体を構成する多くの臨床症状の一つに過ぎない遺伝的症候群と定義されています。 非シンドローム性難聴は有病率が高く.遺伝性難聴の最も一般的な原因となっています。 非シンドローム性難聴は.遺伝様式によって常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝.X連鎖遺伝.ミトコンドリア遺伝に分類されます。 このうち.GJB2.SLC26A4.12S rRNAの3つの遺伝子は.遺伝性難聴の原因として最も一般的なものである。 原因がわかれば.どのように治療すればよいのでしょうか。 現在では.先天性難聴や全盲の子どもたちの多くは.人工内耳によって聴力を得ることができるようになりました。 しかし.聴覚神経を刺激して話す能力を与えるためには.一刻も早く人工内耳の埋め込みを行う必要があります。 私たちの人工内耳の経験から.人工内耳を早くつけるほど.子どもの発語は良くなることが分かっています。 部分的に聴力が残っている場合は.補聴器をつける必要があります。また.最近になって急に聴力が低下した場合は.聴力を回復させるために薬を投与する必要があることに注意してください。 また.聴覚が完全に失われた場合には.人工内耳が必要となります。 そのため.これらの難聴の原因がわかれば.早期に介入して聾唖になるのを防ぐことが可能です。 当院の経験では.早期介入により.ほとんどの聴覚障害児は健常児と同じように話せるようになり.社会復帰を果たしています。 また.原因が分かれば出産も導ける。 例えば.第二子出産が自由化された現在.もう一人子供を産む必要がある親もいますが.その原因を特定すれば.どうすれば健康な聴覚を持った子供を産むことができるかを指導することができます。 例えば.常染色体劣性遺伝であるGJB2, SLC26A4遺伝子の異常により.赤ちゃんの耳が聞こえなくなる場合です。 赤ちゃんの両親がともにこの遺伝子を持っていても.聴覚障害児が生まれる確率は25％.健常児が生まれる確率は50％.健常児が生まれる確率は25％です。 聴覚障害児が生まれるために.妊娠後に羊水を採取して遺伝子を調べることで.胎芽の段階で正常かどうかを調べたり.体外受精の技術を使って受精卵の段階で遺伝子を調べ.正常な受精卵を母親の子宮に移植することで.健康な赤ちゃんを産むこともできるのです。 ですから.遺伝性難聴は怖くありません。怖いのは.原因がわからず治療が遅れてしまうことです。 早期に発見し.早期に介入すれば.ほとんどの難聴には治療法が残されているのです。 また.人工内耳技術や遺伝子検査は最先端の方法の一つですが.中国の大・中規模の病院ではすでに日常的に行われている比較的信頼性の高い技術でもあります。この遺伝子を持っていたり.すでに聴覚障害児を出産していても.悲しむ必要はありません。技術はすべてを変えていきます。遺伝子治療技術の進展により.さらにいくつかの 遺伝子治療が進歩し.さらに高度な技術が可能になれば.さらに心配は少なくなります。