がんの話をするのは怖い! 大腸がんの発生率は.がんの中でも3位から5位に急浮上し.がん界の “ダークホース “と言われています。 大腸がんの中には.遺伝性のものもあるのです 大腸がんは.もはや高齢者の問題ではなく.20代.30代.40代の方々の問題なのです。
焦る “Mr.Lam”
「リンチ症候群は.ミスマッチ修復遺伝子（MMR）の生殖細胞変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝の疾患である。 この「リンチさん」は.アクが強くて憎たらしい奴だ。
(1）発症が早く.年齢の中央値が約44歳であること.腺腫から腺癌に進行するまでの期間が短く.健常者では8〜10年かかるが.リンチ症候群の患者さんでは2〜3年しかかからないことなどである。
(2) 大腸の近位部に多く.約70％が脾弯曲部より近位に位置する。
(3)多発性原発大腸がんが有意に多い。
(4) 腸管外悪性腫瘍の発生率が高く.子宮内膜癌.卵巣癌.胃癌.肝内胆管癌.泌尿器腫瘍.皮膚癌などの同時および異時性多発原発癌が正常者より著しく高い-多くの腫瘍が混入していなければならない.十分にオドロキである。
(5)低分化型腺癌や粘液性腺癌が多く.リンパ球の浸潤やリンパ様細胞の凝集を伴うことがある。
(6)垂直的継承と家族的集合体-ヴァナキュラー・マニュファクチャリング。
(7)浸潤性増殖よりも膨潤性増殖がほとんどである。予後は良好です。これはちょっとした良心で.病気を絶滅に追い込むものではありません。
名ばかりFAP
家族性大腸腺腫症（FAP）は.APC遺伝子変異による常染色体優性遺伝の疾患である。 この「ポリープ」の仲間にできることは.いたるところにポリープを生やし.自分の存在をアピールすることである。 腸の中には.数十個から数百個.あるいは数千個のポリープがびっしりと並んでいるのだ。 一般的な症状としては.下痢.腹痛.血便などがあります。 綱引き中の長時間の運動により.貧血や体重減少に悩まされる患者も少なくない。 この病気の深刻さは.がんが1つの部位にとどまらず.「多中心性」に発生する割合が高いことにある。 腺腫様ポリープは.12～13歳までに出現し.20歳までには大腸全体に広がります。
目立たず.陰湿なMAP
MUTYH関連ポリポーシス（MAP）は.MUTYH遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性の疾患で.家族性腺腫性ポリポーシスと非常によく似ている。 しかし.この男が牙をむくと.被害者はより大きな危険にさらされる。MUTYH遺伝子変異を持つ患者は.大腸がんのリスクが有意に高いのだ。
その他のメンバー
1.ガードナー症候群（GS）
大腸ポリポーシス.複合型多発性骨腫.軟部腫瘍の3つを主徴とする常染色体優性遺伝の希少疾患。
2.神経膠腫性ポリポーシス症候群
中枢神経系の悪性腫瘍を伴う家族性多発性結腸腺腫を特徴とする.臨床的に稀なFAPのサブタイプです。
3.メラニン性ポリポーシス
黒色表皮ポリポーシス（PJS）は.SKT11遺伝子の変異と関連しています。 主な臨床的特徴は.皮膚変色.消化管形成不全.家族性遺伝の3つです。 小児期には.皮膚や粘膜に典型的な暗色斑が生じたり.腸重積.腸閉塞.出血が起こることがあります。 ポリープの悪性化のリスクは.年齢とともに増加します。 ポリープは.腸管全体に現れる可能性があります。 しかし.ポリープは腸にとどまらず.膀胱や呼吸器など腸の外にも現れることがあります。
4.家族性若年性ポリポーシス(FJIPC)
常染色体優性遺伝で.主にSMAD4またはBMPR1A遺伝子の変異に関連している。 また.FJIPCは「がんにやさしい」という「美徳」を持っている.それは は.大腸がん.小腸がん.胃がん.膵臓がんのリスクを著しく高める可能性があります。 家族性若年性ポリポーシス患者の中には.杵臼指（つま先）.肥大性肺骨関節症.水頭症.口唇裂.口蓋裂.先天性心疾患などの先天的障害を有する場合がある。SMAD4遺伝子変異の保有者は.時に再発性鼻出血.皮膚粘膜や肺毛細血管の拡張.脳や肝臓の動静脈奇形として表れる遺伝性関連毛細血管出血を発現する。
5.PTEN奇形症候群(PHTS)
PTENは.カウデン症候群やBRRS症候群など.PTEN遺伝子の変異によって起こる常染色体優性遺伝性の疾患で.多発性大腸ポリープ.顔面丘疹.先端巨大症.口腔粘膜乳頭腫などを特徴とする。 BRRS症候群もPTEN変異による常染色体優性遺伝の疾患で.大腸ポリポーシス.巨頭症.脂肪腫症.血管腫症.性器色素沈着が特徴である。
遺伝性大腸がんを防ぐには
早期発見.早期診断.早期治療の3つのアーリーステージ。
1.早期の大腸内視鏡検査。
2.遺伝子検査
3.遺伝カウンセリングの実施