K-T症候群は比較的珍しい病気ですが.インターネットが普及し.交通機関が発達したためか.この専門分野の患者さんは時代とともに増え.ほぼ毎日ネットで相談する患者さんや親御さん.毎週来院する患者さんなど.全国から患者さんが殺到しています。 特にK-T症候群のお子さんを持つ親御さんは.治療法.治療方法.手術の有無.遺伝性かどうかなど.悩まれている方が多いようです。
I. KT症候群とは何ですか？
本症候群は.1900年にフランスの医師クリッペルとトレノネーが初めて報告した「クリッペル-トレノネー症候群」と呼ばれる先天性の血管発達異常で.「先天性静脈奇形骨肥大症候群」とも呼ばれ.ワイン色の母斑.光 骨肥大症候群を伴う先天性静脈奇形」とも呼ばれています。
2.主な臨床症状について教えてください。
主な症状は一肢.特に外肢に現れますが.臀部.腰部.上肢に及ぶ病変もあります。 主な症状は
ワイン斑と呼ばれるやや隆起した地図状の淡紅色または紫色の母斑で.四肢の一部に発生しますが.患肢や体幹に広がることもあり.押すと薄くなることがあります。 ワインスポットは乳幼児期に発見されることもあり.あざと思われがちで.病変が悪化して一肢の成長や肥厚が起こって初めて見られるものです。 この種の疾患に関する海外の統計によると.病変が初めて発見されてから初診までの平均間隔は12.7年となっています。
②一肢の成長・肥厚 患児の成長とともに.患側の肢は徐々に成長し.肥厚していきます。 一般に健常側より皮膚温が高く.リンパ系などの異常も見られます。
(3)下肢表在静脈瘤は.通常生後1年前後で.下肢側面の片側表在静脈が異常増加し.瘤状または網状に瘤ができ.年齢とともにほとんどの患肢が瘤状になっていくのが特徴です。 発生部位は.主に下肢外側に集中する通常の下肢表在静脈瘤とは異なり.下肢静脈の慢性的な高気圧のため.成人では患肢に色素沈着や潰瘍が生じることが多い。
C. 動脈型と静脈型はどのように区別するのですか？
この病気は従来から次のようなタイプに分類されています。
①静脈型-表在静脈瘤.静脈瘤.深部静脈弁閉鎖不全.深部静脈欠損など主に静脈の異常.
②動脈型-動静脈瘻型などです。 動脈型は.患肢の動静脈瘻の異常が主な原因で.動脈の閉塞.欠損.異常な拡大が含まれる
（3）混合型は.患肢の動静脈瘻の異常が主な原因で.患肢の動静脈瘻の異常が含まれない
（4）混合型は.患肢の動静脈瘻の異常が主な原因で.患部の動静脈の欠損.異常な拡大が含まれる。 しかし.厳密には.静脈型だけが真のKT症候群に属し.動脈型と混合型はPW症候群に属し.臨床症状が似ているため.同じ血管奇形に属しますが.治療方針が異なります。
IV.単純性尋常性紅斑との違いは何ですか？
単純性紅斑は.毛細血管拡張性母斑とも呼ばれ.一般的な先天性の低血流皮膚内血管奇形で.ほとんどが出生時に存在し.通常は顔や首にでき.ほとんどが片側性であると言われています。 通常.静脈瘤や手足の肥厚・成長を伴うことはありません。 病変は.大小または数個の不規則な形状の.境界が鮮明な.皮膚表面から隆起していない.押すと一部または全体が変色する.表面が滑らかな淡紅色の斑点として始まる。 加齢とともに赤や紫に色が濃くなり.体の成長とともに病変は大きくなっていきます。 治療法としては.緑色のレーザーを照射し.病変部の表皮から病変部までスムーズに浸透するパルス色素レーザーを使用し.病変部の血管内のヘモグロビンをレーザー照射により完全に凝固させ.異常血管を閉塞させて病変部を治療します。 病変部の血管は皮下に立体的に分布しているため.1回のレーザー治療で取り除ける血管は一部であり.治療後に再疎通する血管も少数である。 1回の治療間隔は2ヶ月以上必要で.完治できるのは3割程度.効果があるのは7割程度と言われています。
V. K-T症候群の危険性
美観.脚のワインスポットの影響により.患者.特に女性は容姿に影響を与え.ドレスを着ることができない。後に骨が成長し厚くなり.ひどい場合は下肢の左右の長さが異なるため足を引きずりながら歩くことができる。
下肢静脈瘤は.血の巡りが悪く.静脈血が滞り.皮膚の栄養状態が変化し.長時間立っていると下肢に痛みや不快感を感じるようになります。
潰瘍.貧しい静脈還流.ある程度まで血液停滞.毒素.代謝廃棄物.静脈血内の有害物質が排泄することはできません.足の沈殿は.長い時間の後に潰瘍が大きく.大きくなる原因となるであろう。
血栓。 同じ意味で.静脈血の戻りが遅く.静脈血内の毒素や代謝廃棄物が停滞すると.血栓症.血栓性静脈炎.ひどい場合には深部静脈血栓症の形成.さらには肺塞栓症が外れて塞栓症を起こす致命的な危険性もある。
静脈の流れに沿って発赤.腫脹.疼痛.局所皮膚温上昇および接触痛が現れます。
血管奇形のため.患肢は血液が過剰に供給され.対側肢を超えて発育します。 軟組織や骨格の肥大.肢の肥厚が起こり.重症例では下肢の左右の長さに差があるため跛行することもあります。 長期の跛行は脊椎の発達に影響し側彎を形成し.両側の股関節に力のアンバランスが起こり股関節の負担がかかる場合もあります。
個々の症例では.動静脈瘻が体幹に近いため.遠位肢の虚血性変化が起こり.肢端の冷感.蒼白.紫色.重症の場合は末端部の黒化.壊死として表わされます。
VI.KT症候群の診断を確定するために.どのような検査ができるのでしょうか？
KTSは現在.静脈高血圧による一連の病態生理症候群と考えられています。 カラードップラー超音波検査で異常静脈を検出し.64層スパイラルCT静脈撮影やDSA画像で異所性表在静脈や動静脈・動静脈瘻の異常な増大が確認されることがあります。 臨床的なワイン色の母斑.表在静脈.四肢肥大の3徴候と医師による身体診察を組み合わせることで診断を確定することができます。
VII.K-T症候群にはどのような治療法があるのでしょうか？ また.手術が必要かどうかはどのように判断すればよいのでしょうか？
KT症候群の診断は.診察と医師の問診.身体検査で確定されるので.この病気は治療が必要なのか.どのように治療するのかという疑問が生じます。 手術が必要なのでしょうか？ 判断の基準は何ですか？ 効果はどの程度あるのか？ さまざまな治療法の原理と効果について.以下に説明します。
薬物療法
KTSに伴う血溜りや痛みに対して.成人患者には経口静脈内活性剤が投与されることがあります。 また.浮腫の軽減や潰瘍の治癒を促進するために.静脈内活性剤が使用される。 マズリンなどのセイヨウトチノキ種子抽出物.フラボノイド.ジオスミンなどのヘスペリジン.ヒドロキシ安息香酸カルシウムなどの化学療法剤。 その他.生薬根茎煎じ錠などの植物性成分もあります。 点滴活性剤の使用は.静脈の緊張と毛細血管の透過性を高める原理に基づいており.フラボノイドは白血球や上皮細胞に作用して炎症や浮腫を抑えることができます。 セイヨウトチノキ種子エキス（ヘスペリジン）は.水腫.痛み.かゆみを抑える効果がある。 ジオスミン.ヘスペリジン.微粉化精製フラボノイドは.痛みを伴うけいれんやレストレスレッグ症候群を軽減し.皮膚の栄養状態の改善を促します。 ヘキサコニチンは.潰瘍の治癒を促進することが確認されています。
圧縮療法
表在静脈瘤を主症状とする軽度の四肢の肥厚は.医療グレードⅡの圧縮ストッキングで治療することができます。これは.血流改善により足の差を改善し.静脈瘤の制御.静脈うっ滞による下肢の重さとむくみを減らし.血栓性表在静脈炎の予防に合わせたものであることが必要とされます。 医療用着圧ストッキングは.下肢のむくみや重苦しさを軽減し.打撲性潰瘍やそれに伴う痛みを予防することができます。 また.長時間の立ち仕事.座り仕事.脚の上げ下ろしを避けることで.静脈の還流を改善し.血液の停滞を軽減することができます。 輸入品の医療用着圧ストッキングの価格は600円前後です。 大人用の着圧ストッキングは.二次着圧.三次着圧と.幅広いモデルがあります。 輸入品のストッキングの中には.海外でオーダーメイドする必要があり.比較的高価なものもあります。 状況に応じて.太ももに二次.三次圧縮を着用します。
外科的治療
表在静脈病変だけでも.特に深部静脈が開存し.下肢の腫脹・重苦しさやそれに伴う疼痛症状.血栓症や潰瘍の再発を有する患者には.低侵襲な表在静脈手術.通常は局所静脈瘤表在静脈ストリッピングや低侵襲アブレーション療法で実現可能で.症状を効果的に緩和し外観を改善させることが可能である。 深部静脈の欠陥や閉塞があると.このような手術はできません。
変形性関節症との併用では.静脈病変の早期手術が過成長の改善につながるかどうかの報告はありませんが.骨端の適切な部位で骨端板を挟んで長方形のブロック骨を切断し.このブロック骨をこの溝に逆さに埋め込む骨端固定が一定の成果を上げています。 その後.Raabらはある症例研究から.骨端板固定は脱臼や不安定性のリスクがあるため.女子では9歳まで.男子では11歳までは適切ではないと結論付けています。 脚の差が1.5cm以上ある場合は.健常側の足底を上げるか.必要に応じて骨端線固定術を行うべきとされています。
. 手術の必要性は.動静脈瘻や動脈病変の有無によって異なり.可能であれば下肢の血管のMRIを撮影する。 動脈性KT症候群では.異常な動脈の一部を塞栓する手術が必要です。 異常な動脈の一部を塞栓するために.思春期前に塞栓術を行うことができます。 患肢の発育を抑制し.跛行を軽減する目的で.筋軟部組織および骨の肥大に対して塞栓術を試みることができます。 経カテーテル的動脈塞栓術は.動静脈瘻の治療の主流となっており.ピンダマイシン＋超流動ヨード油による塞栓術やマイクロリングによる塞栓術が行われています。 治療の原則は「病巣の切除.流れの制限.源の開放」で.病巣が切除できれば動脈側から瘻孔を塞いで遠位流を増加させ.戻り静脈を増加させて病状の緩和と進行を遅らせるというものです。 膝上の小さな動静脈瘻はマイクロスプリングや硬化療法で治療し.膝上の動静脈瘻は輪状人工血管置換術で治療します。
. ワイン染色母斑のレーザー美容治療
これらの治療は皮膚科の美容レーザークリニックで行われることが多く.経皮Nd:YAGレーザー.皮下10mmまでの大きな病変には腔内Nd:YAGレーザーで行うことが可能です。 四肢の大きなワイン色の変色は.パルス燃料レーザーと経皮Nd:YAGレーザーを組み合わせて氷冷しながら治療したり.皮膚の角質肥厚と組み合わせて炭酸ガスレーザーで治療したりします。 このような治療は.病変を完全に根絶することが困難であるため.審美的要求が特に高い場合を除き.一般に推奨されません。
Ⅷ.結婚や出産は可能ですか.遺伝しますか？
「第二子をKTで産まないようにするにはどうしたらよいか」という相談があります。
私たちは.両親ともKT症候群でない100例以上と.結婚して子供が生まれ.KT症候群が遺伝しなかった20例以上を観察しています。 さらなる医学的根拠が必要である。 近年.血管奇形におけるKTSの遺伝について多くの報告がなされている。 多くの学者は常染色体優性遺伝であると考えているが.家族遺伝学的研究により.その変異遺伝子が血管の形成に重要な役割を果たすことが明らかになり.したがってKTS三徴のワイン色母斑は家族遺伝性であることが判明した。 VEGFと.ヒト第5染色体短腕にある血管遺伝子VG5QとKTSの遺伝的関連性が文献で報告されています。 この分野の遺伝子検査も科学的に研究されています。 治療のための遺伝子検査に期待が寄せられています。
医療用圧迫ストッキングを長期間着用することは.患肢の過剰な伸長を防ぐための簡単で効果的な治療法です。 肢長の差が37.5pxを超える場合は.健常側の足底にパッドを入れたり.骨端クリップで長い方の肢の発育を制限して.左右の肢長の差を小さくし.長期間の足引きによる二次的病変を予防することができる。 また.動静脈瘻や重度の両側不同を有する患者には.両側下肢動脈造影を行い.異常血管が見つかった場合は塞栓することで.患肢の過剰な発達を抑制し跛行を軽減することができます。
X. まとめ
本症は先天性の血管発達異常で.「先天性静脈奇形骨肥大症候群」とも呼ばれ.ワイン色の母斑.表在性静脈瘤.四肢肥大の3つを主症状とするものである。 この病気は現在の医療技術では治すことができませんが.医療用圧迫ストッキングを長期間着用することは簡単で有効な治療法であり.中断せずに着用すれば.四肢の肥厚と成長の問題を有効に解決でき.血栓症や潰瘍などの合併症を避けることができます。 中国の血管外科の学会員である王忠浩教授の単行本『王忠浩の血管外科』には.K-T症候群の特別章があり.付録の典型例では.医療用弾性ストッキングの着用にこだわり.20年以上経過観察して良い結果を出しています。
四肢長差が1.5cmを超える場合は.健常側の足底にパッドを入れて.長期間の跛行による二次的病変を予防することも可能です。 本疾患は世界的に問題となっており.治療法が確立されていないため.すべての治療法は症状を軽減し.過度な四肢の成長を遅らせる対症療法である。 この病気と遺伝子変異には相関があり.今後の医学の急速な発展により.変異した遺伝子を修復する標的薬物療法が開発され.KTSの治癒が実現することを期待しています。