葉状色素脱失は結節性硬化症で最もよくみられ.楕円形で筋状の小葉状の色素脱失斑としてその臨床症状の一つである。 本疾患は常染色体優性であり.播種性の症例も多く見られます。 この遺伝子は9q34または16q13.3に局在する腫瘍抑制遺伝子で.遺伝子産物はそれぞれハマルチンとツベリンであり.いずれも細胞増殖を制御している。 葉状色素沈着症に必要な検査は何ですか？ 葉状色素沈着の診断検査：1.皮膚変化：主に顔面の脂腺腫。 2.神経症状：てんかんや精神遅滞として現れる。 3.眼球の変化：最も一般的な視神経乳頭と網膜結節。 診断：皮脂腺腫.精神遅滞.てんかんの3つの主要徴候があることで診断が確定する。 しかし.臨床的には3つの主徴候が必ずしも同時に現れるとは限りません。 皮脂腺腫は.ほぼすべての患者さんに認められます。皮脂腺腫の診断が確定した後.眼科を受診した際に眼底病変が発見されることも少なくありません。