乳がんと診断された場合.もう片方の乳房にがんができるリスク（医師はこれを対側乳がんと呼ぶ）が3～4倍高くなる可能性があります。 対側乳癌のリスクは.原発性乳癌の再発リスクとは異なります。 このリスクは.一般の女性が初めて乳がんを発症するリスクよりも高いとも言われています。
オランダの研究によると.BRCA1またはBRCA2遺伝子に異常があり.乳がんと診断された場合.患者さんが対側乳がんになるリスクは16〜40％で.BRCA1またはBRCA2遺伝子に異常がない女性に比べて約3〜6倍高くなるとされています。 本研究は.2015年12月23日付のJournal of Clinical Oncologyに掲載されました。
医師は.BRCA1またはBRCA2遺伝子の異常を持つ乳がん患者の対側乳がんリスクをより正確に評価できるようにしたいと考えています。この評価により.医師は.患者個人の状況や対側乳がんのそれぞれのリスクに基づいた適切なスクリーニングおよび治療計画を策定することができます。
この研究では.異常なBRCA1またはBRCA2遺伝子を持っている女性が41歳以前に初めて乳がんと診断された場合.41歳から49歳の間に初めて乳がんと診断された場合に比べて対側乳がんのリスクが2倍になることが既に判明しています。
オランダは国民皆保険制度なので.すべての研究者が乳がんと診断されたすべての女性の情報を入手することができました。
本研究では.49歳以下の年齢で浸潤性乳がんと診断された女性6,294人を対象としました。 これらの女性は1970年から2003年にかけて治療を受けています。 また.これらの患者の組織や血液を検査し.患者が異常なBRCA1またはBRCA2遺伝子を持っているかどうかを明らかにした。 その結果.BRCA1遺伝子の異常が3.2％（女性200人）.BRCA2遺伝子の異常が1.1％（女性71人）であることが判明しました。 研究者たちは.これらの異常な遺伝子を両方持っている女性が何人いるかは示さなかった。
遺伝子変異の有無と対側乳癌のリスク
約12.5年の追跡の結果.578人の対側乳癌が診断された。
異常な遺伝子を持っていない女性では.対側の乳がんが521個発生した
BRCA1遺伝子に異常のある女性における対側乳がん45例
BRCA2遺伝子に異常のある女性では.対側の乳がんが12個発生した
最初の乳がんの診断から10年後に対側乳がんと診断される患者さんのリスクは
異常な遺伝子を持っていない女性のリスクは5.1％である
BRCA1遺伝子に異常がある女性の場合.21.1%。
BRCA2遺伝子に異常のある女性は10.8
BRCA1またはBRCA2遺伝子に異常がある女性とない女性では.対側乳癌のリスクに有意な差があった。 つまり.対側乳がんは偶発的な事象であるだけでなく.遺伝子異常が原因である可能性もあるのです。
乳がんの初診年齢と対側乳がんリスク
次に.BRCA1またはBRCA2遺伝子に異常がある女性において.乳がんの初診時の年齢が対側乳がんリスクに及ぼす影響について検討した。
乳がんの初診から10年後の対側乳がんリスクは.それぞれ以下のように診断された。
初診時年齢41歳以下の女性では23.9％のリスク
初診時年齢41-49歳の女性のリスクは12.6％だった
異常な遺伝子を持っていない女性では.初診時の年齢が41歳未満であれば.対側乳がんのリスクは増加しない。
スクリーニングと治療戦略
乳がんの患者さんがBRCA1またはBRCA2遺伝子の異常を持っていることが明らかになった場合.患者さんと担当医は治療計画を立てる際に.患者さんが新たにがんを発症するリスクや患者さんの希望を慎重に検討する必要があります。 この研究は.患者さんが自分のリスクを評価するための.より詳細な情報を提供するものです。
患者さんのリスクに応じて.リスクをできるだけ低くするために.以下のような.より積極的な対策を選択することができます。
エストロゲンの乳房組織への作用を阻害する.あるいは体内のエストロゲン濃度を低下させるホルモン療法
反対側の乳房および/または卵巣の外科的切除（予防的乳房切除術および/または予防的卵巣摘出術）。
また.患者さんは.アルコールやタバコを避け.健康的な体重を維持し.定期的に運動するなど.ライフスタイルを変えることでリスクを減らすことができます。
ケースは女性一人一人異なります。 全体として.患者さんと医師は患者さんのリスクを評価し.それを管理する最適な方法を見つけることができます。