ギテルマン症候群は、低カリウム血症、低マグネシウム血症を伴う代謝性アルカローシス、低カルシウム尿症、低血圧を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。 ギテルマン症候群は、NCCをコードするSLC12A3遺伝子の変異によって引き起こされる一般的な遺伝性腎尿細管疾患である。 本症は常染色体劣性遺伝し、主に遠位尿細管に存在するサイアザイド関連塩化ナトリウム輸送体の機能の変異に起因する。 低カリウム血症、低マグネシウム血症を伴う代謝性アルカローシス、低カルシウム尿症および低血圧を特徴とする。 ジーテルマン症候群に対する特異的な治療法はなく、患者の不快な症状を緩和するために、カルシウム、マグネシウム、カリウムの補給といった対症療法的な支持療法が中心となる。 診断が確定したら、積極的に医師と協力して治療にあたることが大切です。