なぜ染色体検査が必要なのでしょうか?
/> 統計によれば.自然流産の約40%は胎児の染色体異常が原因です。
/> 染色体異常で流産した女性の多くは.自分も夫も元気なのに.なぜ染色体異常で胎児が流産したのか.という同じ質問を医師に投げかけます。
実は.染色体異常には様々な理由があり.今のところ.この問題についての医学的研究はあまり明確な結論には至っていません。
しかし.多くの学者は.染色体異常は内分泌疾患と関係があり.特に生殖年齢が高い女性では.卵子に染色体異常が生じやすいと考えています。
このほか.薬物乱用.大気汚染.食事汚染.電磁波汚染.放射能汚染なども.染色体異常を引き起こす要因としてよく知られています。
/> さらに.夫婦の一方または両方では目に見えないが.胎児に受け継がれると優性になる染色体異常もある。
さらに.染色体異常による流産の場合.胎児は通常保存されず.保存されても形の悪い赤ちゃんになることを.これから親になる人は再認識しておく必要があります。
/> 特に新婚夫婦の健康診断では.最適な受胎能力を得るために染色体検査が重要です。
身体的な異常を早期に発見し.先天性異常を元から抑制できるようにすることが重要です。
染色体異常が薬物.食事汚染.電磁波汚染によって引き起こされる場合は.それらを避けるようにします。男性の内分泌異常によって引き起こされる場合は.系統的な検査を実施し.特定の原因を突き止め.的を射た治療を行う必要があります。
/> 染色体検査が必要な人は?
/> 習慣性流産のための染色体検査
/> ホモ接合体転座とは.同じ数の2つの染色体の間で起こる転座のことです。
この転座により.受精後に形成される胚の100%が異常な胎児となります。
ホモ接合体転座の患者様にとって唯一の選択肢は.子供を作らないことです。なぜなら.染色体が1本多い胎児は重度の認知症で生まれ.1本少ない胎児はXモノソミーを除いて全て死産となるからです。
/> 習慣性流産は.学術的には再発性自然流産と呼ばれ.同一妊娠中に2回以上連続して胎児流産または死産が起こることをいい.妊娠に影響を与える多くの疾患の共通の結果であり.その発生率は全妊娠の1%であるが.近年増加傾向にある。
/> 早期に流産した胚のうち
60-80%が染色体異常によるもので.流産したカップルの約33%に認められます。
/> 染色体検査でよく見られる所見は以下の通りです。
/> i.
バランスのとれた染色体転座。
/> 医師は.人の23対の染色体を1〜22番とXXまたはXYに分けます。細胞遺伝学的検査では.異なるサイズ.形態.構造.機能間の染色体転座を均衡型転座と呼びます。
平均的な均衡転座の患者は.奇形や精神遅滞に悩まされることはありませんが.保因者は.正常児.均衡転座保因者.奇形児.死産のいずれかを.それぞれ4分の1の確率で.しかもランダムに.後2者はしばしば流産に至る可能性があります。
/> ここで重要なのは.これらの流産の少なくとも半分は夫が原因であるということです。
これは.胎児の染色体の半分が母親から.残りの半分が父親から受け継がれるからです。
従って.妻が流産した場合.夫も染色体検査を受けなければなりません。
このタイプの流産は.一般に避妊を勧められません。
妊娠16〜20週目になると.妊婦は羊水中の染色体検査を受けます。
もし胎児に異常が見つかれば中絶しなければならず.そうでなければ知能の低い奇形児が生まれることになります。
/> ホモ接合型染色体転座
/> 簡単に言うと.ホモ接合体転座とは.同じ数の2つの染色体の間に転座があることです。
この転座により.受精後に形成される胚の100%が異常胎児となります。
従って.ホモ接合体転座の患者さんには.生涯の苦しみを避けるために.子供を作らないという選択肢しかありません。
/> 第三に.染色体が正常であること。
/> 染色体が正常な方については.さらなる検査が必要です。
注意しなければならないのは.夫婦ともに染色体が正常であっても.多くの染色体異常は初期胚の突然変異によって起こるため.胎児に染色体異常が起こる可能性があることです。
したがって.妊婦は劣悪な子供を生まないためにも.羊水染色体検査を受ける前にやみくもに子供を飼うべきではありません。
/> 染色体異常はどのようにして発見されるのでしょうか?
/> 多くの遺伝性疾患は.妊娠前に検査をしなかったために.子供が生まれてから発見されるのですが.それでは手遅れで.親や子供に不必要な苦痛を与えることになります。
現代医学は非常に進歩しており.遺伝性疾患の中には.染色体のスクリーニングによって予防できるものもあります。
/> 染色体は細胞の核の中にあり.遺伝情報の主な担い手です。
ヒトの細胞には46本の染色体があり.それを23対に合わせ.1対目から22対目までを男女共通の常染色体と呼び.23対目を性染色体と呼んでいます。
性染色体は.女性ではX染色体が2本.男性ではXとYが1本ずつです。
精子と卵子の染色体には.親から子へ受け継がれる遺伝子を記録しています。
しかし.親の悪い遺伝子もこうして次の世代に受け継がれ.現在では4,000以上の遺伝病の存在が確認されています。
そのひとつが男性不妊症で.染色体を調べることで予測することができる。
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