2本の染色体が切断されてできた断片を180度反転して再結合した場合.染色体の喪失はないものの.遺伝子の順序が逆転するため.逆位と呼ばれます。 同じ腕の中で反転が起こる場合はパラセントリック反転と呼ばれ.長腕と短腕で2つの切れ目が起こる場合はパラセントリック反転と呼ばれる。 転座や逆位などの染色体再配列の中には.染色体上の遺伝子の位置を変えるだけで.遺伝子の数の増減を伴わないものもあり.その場合は臨床的な表現型は生じず.保因者と呼ばれることになります。 逆位保因者自体は正常ですが.配偶子形成に異常があり.流産.死産.染色体異常児などの不妊症の原因となることがあるため.保因者も注意が必要です。 私たちのセンターで確認された腕間逆位は.基本的にすべての染色体を含んでいます。 このうち.9番染色体の腕間逆位は人口比で1％と多く.一般に9番染色体の腕間逆位は正常な多型である可能性があるとされています。 逆位染色体を持つ人は逆位染色体保有者と呼ばれ.外見は一般に正常ですが.生殖細胞の減数分裂時に.配偶子形成時に相同染色体セグメントが互いに対合するパターンに従って.構造的に染色体が再配列し.逆位ループを形成しています。 ). さらに.逆ループ内の交換が奇数であることから.理論的には4種類の配偶子が形成される。1つは正常染色体.1つは逆染色体.もう1つは逆染色体セグメントを他の正常染色体の対応するセグメントと交換した結果.部分重複と部分欠失の両方を持つ再配列染色体を持つ配偶子である。 この2本の異常な再配列染色体は.それぞれ1本の染色体であり.安定した異常であるため.後世に受け継がれる可能性があります。 したがって.遺伝的効果は.重複した断片や欠損した断片の長さと.それらが含む遺伝子の致死的効果によって決定される。 一般に.逆位が短く.重複している部分や欠損している部分が長いほど.配偶子や合子が正常に発育する可能性は低く.結婚後の不妊や早期流産・死産が多く.奇形児の出産リスクは低くなります。 逆位が長いほど.重複や欠落が短い。 逆位が長いほど.配偶子や分生子が正常に発育する可能性が高くなり.奇形を持つ胎児を出産するリスクが高くなります。