小人症がどの程度遺伝しやすいかについては、権威ある情報はないが、ほとんどの患者は遺伝的要因と関連している。
小人症の身長が、同じ人種・性別の子供の標準身長の30％以下、または成人の身長が130cm以下の場合を小人症または低身長症といい、低身長と骨の不均衡な成長を主な特徴とする。
小人症は先天性要因と後天性要因の両方があり、先天性要因の場合、両親からの遺伝が大半を占め、胚発生時の遺伝子変異が原因となる患者もいる。 後天性要因は、脳腫瘍、頭蓋内感染、外傷、放射線障害などによる二次的なもので、主に成長遅延、低身長、骨格発育不全がみられる。
患者は、医師の指導のもと、適時に通常の病院を受診し、関連する検査を受け、検査の具体的な結果に応じて、的を射た治療を受けることが推奨される。