羊水穿刺の結果には正常と異常があります。 異常羊水穿刺の結果には染色体異常が含まれ、α-フェトプロテインとエストリオールの血中異常値が診断の裏付けとなります。
羊水穿刺は、胎児の遺伝子異常の有無を調べる出生前診断法です。 羊水穿刺の結果は正常と異常があり、羊水穿刺の結果が正常、すなわちトリソミー21、13、8が検出されない場合は、一般的に胎児がダウン症である可能性が低いことを示します。
上記の場合、妊婦の血液中のα-フェトプロテインが正常で、羊水のエストリオールが100μg/ml以上で、XXバンドのレベルに異常がなければ、基本的にダウン症は否定できます。
羊水穿刺の結果が異常であれば、21トリソミー、13トリソミー、8トリソミーの所見が示唆される可能性があり、臨床的には出生前診断として胎児のダウン症の存在を示唆することができます。
血液検査の結果、α-フェトプロテイン値が異常であれば、胎児奇形の可能性があります。 胎盤エストリオール値は胎盤の機能を評価するために用いられ、異常値は胎児の形成不全も示唆する。 さらに、羊水穿刺は子宮内感染やウイルス感染の有無も判定することができます。
羊水穿刺の結果はさまざまですので、疑問があれば専門家に相談することをお勧めします。