この病気は1829年にMayerによって初めて報告され.その後Rokitanskyらによって深く研究されたため.Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser症候群と呼ばれ.発症率は約5000分の1で.この割合でわが国では約13万人の患者さんが存在しています。 本疾患は.胎生期初期にミュラー管が正常に発達し.中期にその発達が停止または非同期になるため.卵管と卵巣は正常であるが.子宮と膣が存在しない。 生殖器系.泌尿器系.骨格系.循環器系.消化器系は中胚葉由来であるため.これらの系の異常が複合的に現れることが多い。 診断されると.患者さんから最もよく聞かれるのは.何が原因なのかということです。 MRKH症候群は先天性の疾患ですが.主な原因は.環境要因.ウイルス感染.催奇形性薬剤.有害物質.栄養の偏りなど.胚の発達に影響を与える外的要因に関連していますが.個々の患者さんにとっては.未確認の原因が多く存在します。 本疾患は胎生6-9週（月経が規則正しい場合は閉経8-11週）に発症し.生殖器隆起からの生殖腺は早期に発生するため.すべての患者さんは卵巣が正常で.核型は46,XXであるため.一般的には通常の女性の外見を有しています。 患者さんのもう一つの悩みは.性欲と生殖能力という目の前の二つの主張をどう扱うかです。 膣形成術は結婚後の性生活の問題を解決するもので.もはや問題はなく.手術のタイミングもよく.個人によって異なる手術が選択されます。 代理出産は理論的には可能で.実際に患者さんに生物学的に血縁のある子供を授けた成功例もありますが.この方法は倫理的.政策的.規制的.法的問題を含んでおり.多くの国で禁止されており.中国でも違法とされています。 もう一つの方法である子宮移植は.非常に遠い存在に感じられ.国内の学者もコストがかかりすぎて実現不可能と考えていますが.患者からの相談も多いので.こちらも簡単に紹介します。 先の研究はトルコで行われたもので.移植成功後2年間の経過観察の後.医師がこの患者さんに体外受精胚の移植を行ったが.出産は成功しなかった。 最近.スウェーデンの医師が9例の移植を報告したが.まだ観察中である。 この治療法は.技術的な難しさ.ドナーの出所.高額な費用などから.クリニックで再現することは難しく.さらに妊娠を成功させるという大きな課題もあります。 私は.患者の母親からの問い合わせに渋々ながら答え.子供の発育に関わる身体的.心理的な問題について話をした。 お母さんは診療所を出るとき.感謝の言葉を忘れなかった。 本当はこんな子供には会いたくないと思いながらも.内心では病気に立ち向かう医療の限界を嘆き.この子が健やかに育つことを惜しんでいた。 5年後.10年後.医療の発展がこのお母さんたちの夢をかなえてくれることを願っているのだが。