概要
II型高リポ蛋白血症は最も一般的な臨床症状であり、動脈硬化と密接な関係があり、IIa型とIIb型に分けられる。
病因
1.IIa型高リポ蛋白血症：低比重リポ蛋白（LDL）受容体の欠損を伴う代謝異常性疾患であり、線維芽細胞培養によって証明できる。 また、クッシング症候群、甲状腺機能低下症、グルココルチコイド塗布に続発することもある。
2.IIb型高リポ蛋白血症：主な原因は不明である。 二次的な原因として、糖尿病、肝疾患、腎疾患などが考えられる。
症状
高リポ蛋白血症IIa型：純合成型では小児期に、ヘテロ接合型では20～50歳代に発症することが多い。 代表的な症状として、眼瞼軟化症、結節性黄色腫、腱黄色腫、および主に冠動脈に生じる動脈硬化が挙げられる。
検査
血清透明度、コレステロールおよびβ-リポ蛋白は著明に上昇し、アポβおよびLDLコレステロールは上昇し、トリグリセリドは正常である。 高リポ蛋白血症IIaでは、血清は清澄で、コレステロールとβリポ蛋白は著明に上昇し、アポβとLDLコレステロールは上昇し、トリグリセリドは正常である。 IIb型高リポ蛋白血症では、血清は透明または混濁し、コレステロール、トリグリセリド、LDLおよびプレβ-リポ蛋白（VLDLS）が上昇する。
診断
1.高リポ蛋白血症IIa型、血清は透明、コレステロールおよびβリポ蛋白の著明な上昇、アポβおよびLDLコレステロールの上昇、トリグリセリドは正常。
2.高リポ蛋白血症IIb型、血清は透明または混濁、コレステロール、トリグリセリド、LDLおよびプレβ-リポ蛋白（VLDLS）が上昇。
治療
1.IIa型高リポ蛋白血症
多価不飽和脂肪酸を60％以上含む脂肪のみを摂取する。 薬剤：シンバスタチン20mg/日、コレセベラム（コレスチラミン）、ナイアシンおよびその誘導体の併用が有効である。
2.IIb型高リポ蛋白血症
クロフィブラート（アントミン）またはロバスタチンを用いてVLDLSを低下させることができるが、糖の摂取を減らし、体重を正常範囲まで減少させることが重要である。
予後
1.高リポ蛋白血症IIa型
発症が早ければ早いほど予後は不良である。 通常、小児は思春期前に冠動脈塞栓症や心筋梗塞で死亡する。
2.高リポ蛋白血症IIb型
適切な食事療法と減量が有効である。