特に皮膚.目.骨.髪.歯など体の多くの部分に影響を及ぼす.まれな遺伝性の疾患です。主な症状は.乳幼児期に始まる顔面の赤い水疱性皮疹です。時間の経過とともに.発疹は腕.脚.臀部に広がり.斑状の皮膚の着色.皮膚の薄い部分.皮膚の下の小さな血管の集まりが生じます。その他の症状としては.成長が遅く身長が平均より低いこと.まつ毛や眉毛などの毛がほとんどないこと.爪.歯.骨の異常.胃腸障害.血液の異常などがあります。特に骨肉腫（骨の癌の一種）.基底細胞皮膚癌.扁平上皮皮膚癌などの癌を早期に発症するリスクが高くなります。RTSは.RECQL4遺伝子の変異（変化）が原因であると考えられています。先天性多毛症.ロートムント・トムソン症候群とも呼ばれます。