毛包周囲の平滑筋組織に平滑筋腫と呼ばれる良性（がんではない）の皮膚病変が形成される.まれな遺伝性疾患です。通常.腕.脚.胸.腹にできます。良性平滑筋腫は.女性の場合.子宮の筋腫として形成されることもあります。遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌症候群の患者さんは.腎臓癌のリスクが高くなります。遺伝性平滑筋腫症および腎細胞がん症候群の徴候および症状は.通常.若年成人期まで現れません。遺伝性平滑筋腫症および腎細胞がん症候群は.FH遺伝子の変異によって引き起こされます。常染色体優性遺伝する。HLRCCとも呼ばれる。