I. 病歴
母親の妊娠.子どもの出生歴.出生時の体長と体重.成長歴.両親の思春期の発達と家族内の低身長について慎重に質問する必要があります。
身体検査
通常の身体検査に加え.以下の項目を測定し.正確に記録する。現在の身長と体重の測定値とパーセンタイル.②身長の年間成長率（最低3ヶ月の観察）.③両親の身長から測定した目標身長.④BMI値.⑤性発達段階を測定し.正しく記録します。
III. 臨床検査
血液検査.尿検査.肝機能検査.腎機能検査をルーチンに行う。腎尿細管障害が疑われる場合は血液ガス分析.電解質分析を行う。女児は核型分析を行う。甲状腺ホルモン値は潜在性甲状腺機能低下症を除外するためにルーチンに検査する。
骨年齢（BA）は.生物の発達を評価するための良い指標である。骨年齢は各年齢における骨の成熟度であり.左手首.掌.指の骨の直交X線写真で各骨化中心の成長と発達を観察して決定される。国内外ではG-P法（Greulich & Pyle）とTW3法（Tanner-Whitehouse）が主流であり.当院ではG-P法が主に用いられています。通常.骨年齢と実年齢の差は±1年の間であればよく.あまりに遅れていたり.進みすぎていたりするのは異常とみなされます。
3.特別な検査
(1）特殊検査の適応 ①身長が正常基準値マイナス2SD（または3パーセンタイル）より低いもの ②骨年齢が実年齢より2歳以上低いもの ③身長の伸び率が骨年齢で25パーセンタイル以下のもの。 内分泌疾患又は奇形症候群の臨床症状を有する者 ⑤その他の理由で下垂体機能検査が必要な者 （2）成長ホルモン-インスリン製剤
(成長ホルモン-インスリン様成長因子-1軸（GH-IGF-1）機能測定 かつて行われていた運動や睡眠などの生理的スクリーニング検査は.現在ではほとんど行われておらず.直接薬物刺激試験を行うものがほとんどである。表2に示すとおりです。
(3) インスリン様成長因子-1（IGF-1）およびインスリン様成長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）の測定 両者の血清濃度は年齢や発育とともに上昇し.栄養状態などとも関連するので.各検査施設で独自の基準データを設定する必要があります。
(4) IGF-1 産生検査 GH 抵抗性（ラロン症候群）が疑われる小児では.GH 受容体の機能を調べるため.この検査を行うことができる。方法1：rhGH を 0.075～0.15 U/(kg?d)の範囲で 1 週間毎晩皮下注射し.注射前と注射後 5 日目と 8 日目に 1 回ずつ採血して IGF-1 を測定する。方法2：rhGH を 0.3 U/(kg?d) で 4日間毎晩皮下注射し.注射前と最後の注射後 1 回採血して.IGF-1 を測定する。正常者の血清IGF-1は注射後.基礎値の3倍以上に増加するか.年齢に対応した正常値に達する。
(5) その他の内分泌系ホルモンの検査 小児期の臨床症状に応じて.必要に応じてその他のホルモンを検査することがあります。
(6)視床下部・下垂体の画像診断 低身長の小児では.先天性の発達異常や腫瘍の可能性を除外するために.MRIを実施することが望ましい。
(7) 核型分析 染色体異常が疑われるすべての小児に核型分析を実施する必要があります。
鑑別診断
病歴と身体所見から.栄養失調による低身長.心身症性家族性特発性低身長.妊娠低年齢児.慢性全身疾患などを容易に識別することができます。軟骨異栄養症.甲状腺機能低下症.体性思春期遅延など.低身長の一般的な原因を確認する必要があります。また.Prader-Willi症候群.Silver-Russeli症候群.Noonan症候群など.特定の症候群の可能性についても臨床的に注意を払う必要があります。
治療方法
1.低身長児の治療方法は.その病因によって異なります。 精神心理学的.腎尿細管性アシドーシスなど。関連因子を除去した後.身長の伸び率を高め.毎日の栄養と睡眠の保証は.正常な成長と発達に密接に関係しています。
2.成長ホルモン 組換えヒト成長ホルモン（rhGH）の臨床応用の経験の蓄積に伴い.rhGHによる治療が認可される疾患の数が徐々に増えてきました。プラダーウィリー症候群（2000年）.妊娠低年齢児（2001年）.特発性低身長症（2003年）などです。
妊娠年齢未満の小児の多くは.生後2-3年でキャッチアップ成長を示し.目標身長に比例した成長曲線に到達できるため.定期的にフォローアップを行う必要があります。2003年.FDAは特発性低身長症.すなわち.(1) GH以外の欠損の原因が不明な者.(2) 身長が同性・同年齢の子供の正常基準値2.25SD以上より低い者.(3) 成人時の生涯身長が-2SDS以下と予想される者に対しGHを承認しています。
(1) 剤形 国内では.rhGH 粉末と水があり.後者の方がやや成長効果が優れています。
(2) 投与量 成長ホルモンの投与量には幅があり.必要性と認められた有効性に応じて個々に調整する必要がある。現在.中国で一般的に使用されている用量は0.1-0.15IU/kg?d.0.23-0.35mg/kg/週です。思春期発達期の子供.ターナーの子供.胎児期より若い子供.特発性低身長.一部の成長ホルモン部分欠損の子供に対して.適用用量は0.15-0.20IU/（K.d） 0.35-0.46(J.K) per week（注：WHOラベル成長ホルモン 1J=3）です。WHOラベルの成長ホルモン1J=3IU)
(3)用法・用量 1 回夜間就寝前に皮下注射し.注射部位は通常.大腿部中 1/2の外側及び前面である。
(4) 治療の経過 低身長のための成長ホルモン治療のコースは.必要性に依存し.通常は.その生涯高い効果に子供の利益が大きくないときに短すぎる.1〜2年未満であってはならない。
(5) 副作用。一般的な副作用は次のとおりです。(1) 甲状腺機能低下症：注射開始後2-3ヶ月ごとに起こり.必要に応じてL-サイロキシン錠を与えることで改善します。(2) 糖代謝の変化：大量の成長ホルモンの長期使用により.小児にインスリン抵抗性が生じることがあります。空腹時血糖値やインスリン値が上昇することがありますが.正常な上限値を超えることはほとんどなく.成長ホルモン中止後数ヶ月で回復しますので.特に糖尿病の家族歴のあるお子さんや肥満児では治療期間中に経過を観察する必要があります。慢性腎不全.ターナー症候群.GH欠乏症による成長障害では.GH療法を中止し.頭蓋内圧を下げるための少量投与（ヒドロクロロチアジド等）を追加することがある。(6) 注射による局所の発赤・発疹：通常は数日以内に消失し.使用を継続することができるが.現在では稀である (7) 腫瘍誘発の可能性：国際機関では.国立共同成長グループと薬物療法研究センターにより.関連する調査研究が実施されている。その結果.潜在的な腫瘍危険因子のない小児では.GH治療が白血病や腫瘍再発のリスクを高めることはないが.腫瘍の既往.家系の腫瘍発生遺伝素因.奇形症候群のある小児の長期超生理量GH適用には注意が必要で.治療経過をよく観察する必要があることがわかった。治療にあたっては.血清IGF-1値を十分に観察し.正常基準値＋2SDを超えた場合には.一時的に投与を中止すること。
3.その他の薬剤：①治療過程では.カルシウム.微量元素などの補給に注意すること。同化ホルモン：しばしばターナー症候群を治療するために成長ホルモンと一緒に使用され.スタノゾロール.コニロンの国内使用のほとんど）.0.025から0.05J/（Kの一般的な用量。 d) 骨年齢の成長に注意を払う必要がある。③ IGF-1 性腺軸阻害剤（GnRHa）.アロマターゼ阻害剤（Letrozole.レトロゾール）も低身長の治療に使用されているが.中国では分析できる情報が少ないため.日常的に使用することは推奨されていない。
経過観察】について］
低身長と診断されたすべての子どもは.3ヶ月に一度.フォローアップを受ける必要があります。身長測定（SSDS測定が最適）とIGF-1.IGFBP-3.T4.TSH.血糖値.インスリン検査をここで行い.GH用量と甲状腺ホルモン補充を調整します。骨年齢は年に一度.確認する必要があります。治療期間中は性的発達を観察し.必要に応じて治療する必要があります。頭蓋内病変が疑われる場合は.定期的に頭蓋MRI検査を繰り返し行うことに留意する。