羊水穿刺は.胎児異常.染色体異常.遺伝性代謝疾患などの有無を除外するために行われます。染色体異常を検出するための確認検査で.結果が出るまで通常10～15営業日かかります。 羊水穿刺後.XY染色体.21番染色体.13番染色体.18番染色体の異常を迅速蛍光法で調べます。 この部分の検査結果は通常.羊水穿刺後3〜5営業日で得られ.染色体異常の最終判定は染色体の数と転座・逆位の有無によって行われます。 染色体は46本あるので.作業は広範囲に及び.10～15営業日という長い時間を要します。 羊水穿刺は妊娠16～24週で行われ.ベストは妊娠18～22週で.羊水穿刺にはリスクもあるので.大きな正規病院の産科で行うことが望ましいです。 穿刺後は穿刺部位の感染に注意し.無理をしないようにする必要があります。