成長遅延の主な臨床症状は.精神遅滞を伴うまたは伴わない低身長と.二次性徴の不発生である。 内分泌疾患による成長遅延は.症状や体型によって治療法が異なります。 甲状腺機能低下症 低身長で.手足が不格好なこともあり.歯の発育が遅く.精神遅滞があります。また.青少年の場合.声がかすれ.言葉が少なく.顔がむくみ.甲状腺肥大.脱毛.乾燥肌.脈が遅く.体重増加.だるさなどがあります。 これらの症状がある場合は.甲状腺機能検査で診断がはっきりします。 治療：適時に甲状腺ホルモンを補充することで.症状の大幅な改善が期待できます。 下垂体性小人症 出生時は体長.体重ともに正常であるが.数ヵ月後に体の成長が遅れ.多くは2～3歳で.同年齢の子供と大きく異なる。成長速度は極めて遅いが.体は概ね均整がとれている。成人期には身長が130cmを超えず.知能は正常で.性器は発達せず.第二次性徴もない。 これらの患者さんは.成長ホルモン値が著しく低く.80％近くが原因不明で.特発性成長ホルモン分泌不全性小人症と診断されることが多いようです。 また.頭蓋咽頭腫や神経線維腫などの視床下部-下垂体腫瘍や頭蓋内感染症が続発することもあります。 治療：ヒト成長ホルモン補充療法を適用することで.80％の患者さんに効果があります。 頭蓋内腫瘍などの二次性下垂体性小人症の患者さんの場合.外科的治療を行うことができます。 ターナー症候群 X染色体がないため.先天性卵巣低形成症候群とも呼ばれる。 主な症状は.通常150cm以下の低身長で.軽度の精神遅滞.無月経.特異な顔貌.第二次性徴の非発達を伴うことがあります。 治療：治療法はありませんが.二次性腺機能低下症の治療にはホルモン療法が主に行われます。 また妊娠する前に遺伝子検査を行えば.ターナー症候群の人の出産を防ぐことができます。 クロイツフェルト・ヤコブ症候群 ほとんどが染色体異常で.X染色体が余分にある細胞遺伝学的疾患で.精巣静脈瘤異形成症とも呼ばれる。 主な症状は.第二次性徴の形成不全.喉頭結節.髭.腋毛.陰毛の欠如.睾丸は小さいが身長は最大170cm以上.上半身より下半身が長く.知能は正常または軽度障害である。 治療：アンドロゲン補充療法が必要である。 その他：軟骨異形成症.グリコーゲン蓄積障害.ムコ多糖症なども成長障害を引き起こすことがあります。 前者は常染色体優性遺伝の疾患で特異的な治療法はなく.後者2つは酵素の欠損が原因で.その原因に応じた治療が可能である。 保護者は.知能.身長.体重.第二次性徴などの子供の発達をよく観察し.問題があれば医療機関を受診する必要があります。