特に皮膚.目.骨.髪.歯など体の多くの部分に影響を及ぼす.まれな遺伝性の疾患です。主な症状は.乳幼児期に始まる顔面の赤い水疱性皮疹です。時間の経過とともに.発疹は腕.脚.臀部に広がり.斑状の皮膚の着色.皮膚の薄い部分.皮膚の下の小さな血管の集まりが生じます。その他の症状としては.成長が遅く身長が平均より低いこと.まつ毛や眉毛などの毛がほとんどないこと.爪.歯.骨の異常.胃腸障害.血液の異常があります。特に骨肉腫（骨のがんの一種）.基底細胞皮膚がん.扁平上皮皮膚がんなどを発症するリスクが高くなるといわれています。ロートムンド・トムソン症候群は.RECQL4遺伝子の変異（変化）により発症する可能性があります。先天性多毛症.RTSとも呼ばれます。