グリコーゲン貯蔵病

グリコーゲンと呼ばれるグルコース（糖質）が体内で貯蔵・利用される仕組みに問題がある遺伝性疾患の一種。 グリコーゲンの生成や分解を助ける特定の酵素が欠落していたり.本来の働きをしなかったりします。このため.組織.特に肝臓と筋肉組織において.グリコーゲンの量や種類が異常になります。グリコーゲン貯蔵病には多くの種類があり.肝臓.筋肉.腎臓.心臓など.体のさまざまな部位に問題が生じる可能性があります。GSDとも呼ばれます。