I. 概要
1886年.デンマークのHirschsprung博士によってベルリンで2例が初めて報告され.発見者にちなんで先天性巨大結腸症：Hirschsprung病.HDと命名された。
発症率（Incidence）は約1：4000.性別は男：女＝4：1。
病態の類型化
先天性巨大結腸の主な病理学的基盤は.病腸の腸管神経節細胞の欠如であり.アガングリオン症とも呼ばれる。 南京医科大学第二附属病院小児外科 郭俊斌（Guo Junbin
2.発生原理：神経堤神経芽細胞は.頭部から尾部まで消化管に沿って発達し.腸神経節細胞の移動が阻害され.遠位腸神経節細胞が存在しない状態となります。 病変した腸管の平滑筋の持続的な収縮による痙性腸閉塞（非器質性腸狭窄症）です。 直腸肛門反射ループが遮断され.直腸収縮と内括約筋の弛緩を誘導できず.腸管運動の喪失と便秘.排便不能となる。 近位正常腸は便停滞と旺盛な蠕動により拡張・肥大を補い.巨大拡張腸管セグメントを形成している。
3.無神経節腸管の長さによって.以下のように分けられる。
(1) 一般型（common type）巨大結腸（75％）：病変は直腸とS状結腸に限定される。
(2) 短区間巨大結腸（8％）：病変は末端直腸の3～4cmに限定される。
(3) 長節巨大結腸（14％）：病変は結腸の脾弯曲部より上.あるいは結腸全体に及ぶ。
(4) 特殊型巨大結腸：まれに結腸全体と回腸末端まで病変が及ぶことがある。
臨床症状
1.新生児期：急性低位不完全腸管閉塞症
(1)生後24時間以上48時間未満の排便遅延
(2)嘔吐を伴う腹部膨満感
(3) 便秘は.肛門指圧や腸内洗浄で症状が緩和されます
(4) まれに巨細胞性腸炎を併発し.巨細胞性危機を引き起こす
(5)その他：消耗性疾患.栄養失調
2.乳幼児期・児童期
特徴：亜急性または慢性の低レベルの不完全腸閉塞で.腹部膨満感の漸増を伴う便秘の再発が認められる。
(1) 生後.排便が遅れ.その後.便秘が徐々に悪化し.排便が週に1回.あるいは半月に1回程度になったという既往歴がある。 自力での排便ができないため.腸管洗浄剤や下剤に頼って排便を維持することが多い。
(2) 進行性の腹部膨満感.巨大な腸の形状が見られることがあり.触診では時に巨大な糞塊（糞石）が触知されることがあり.腹部腫瘍と誤診されやすい。
(3) 成長遅延と栄養失調
(4) 肛門触診：排便を促すことができ.時には大きな便塊を触診することができる。
(5) バリウム注腸：痙攣性腸管の長さ.大腸の拡張の程度と範囲を示すことができ.巨大結腸病変の種類を判断することができる。
(6) 直腸肛門内圧検査：正常な直腸肛門反射の消失は診断に重要である。
(7) 直腸生検（Biopsy）：HE通常病理：粘膜下層の神経節細胞の消失.組織化学染色：アセチルコリンエステラーゼ（AchE）が強陽性。
IV. 診断
1病歴：排便遅延.腹部膨満感・便秘の再発.進行性悪化
2 付帯検査：A-Rマノメトリー：直腸肛門管弛緩反射の欠如.バリウム注腸で典型的な巨大結腸の変化
3上記で診断確定できず.直腸粘膜組織生検：H E：腸管神経節細胞の消失.組織化学：アセチルコリンエステラーゼ強陽性
V. 治療
1.治療の原則：外科的治療が主体.病変腸管セグメントの切除
2.術前の準備
(1) 腸管洗浄：等張食塩水腸管洗浄.サイフォン法。
(2)肛門の矯正と弛緩。
(3) 必要に応じて下剤の塗布
3.外科的治療：根治手術.神経節細胞を含まない腸管セグメントの除去
年齢：新生児期から実施可能.重度の小腸炎や長節性巨大結腸を合併している場合は.先に人工肛門を実施する必要がある
4.術後合併症
(1) 直近の合併症：吻合部感染・漏出.尿閉.小腸大腸炎
(2) 中長期的な合併症：吻合部狭窄.便秘の再発.内肛門括約筋の損傷.排便・失禁など。