小児自閉症
小児期の自閉症は.広汎性発達障害の一種である。 幼児期に発症する発達障害で.外界（親を含む）との接触が損なわれることが特徴です。 程度の差こそあれ.対人関係の難しさ.狭い興味.固定観念のある行動などが特徴です。 約3/4が著しい精神遅滞であり.中には一般的な精神遅滞を背景にある種の能力を持つ子もいる。 男の子に多く見られます。
流通特性
海外での自閉症の有病率は1万人あたり2〜4人ですが.その後.調査方法の改善により.1万人あたり10人に上ることが判明しました。 中国では.小児期の自閉症の有病率は1万人あたり2.9人です。 中国における自閉症の有病率に関する全国的な疫学データはありませんが.中国には15万人の罹患児がいると推定されています。 日本や香港・台湾では自閉症とも呼ばれ.乳幼児期から幼児期にかけて発症する広汎性発達障害（PDD）の一群です。
特徴
対人関係やコミュニケーションのパターンの異常
言語および非言語によるコミュニケーション障害
限られた.固定化された.反復的な興味や活動。
3歳以前に発症し.通常5歳までに顕著になる
病因・病態
この障害の原因はまだわかっていません。 海外の多くの研究により.遺伝的.家族的.心理社会的.生理的.解剖学的.生化学的な要因が関与している可能性が示唆されています。
一卵性双生児は二卵性双生児に比べ.ホモ接合率が高いことが研究でわかっています。 一般的な家族よりも自閉症児が多く.患児の一部に遺伝的素因があることを示している。
生物学的要因 先天性風疹.未熟児.閉塞性分娩.出生時の傷害.窒息など.正常出生児よりも周産期障害の既往がある子が多い。 神経症状を持つ子供の最大40％～100％がソフトウェアを持っています。 てんかんは自閉症児に多くみられ（10-15％）.脳波に異常がみられることが多い。 自閉症の子どもには左側頭葉の角が肥大している子どもが多いという研究結果もあり.脳の中側頭葉に病変がある可能性が示唆されています。
3.生化学的要因 自閉症の子供ではドーパミンと5-hydroxytryptamineが増加することがあるが.特異的なものではない。
家族要因 カナーは.障害の原因として.不適切な子育ての仕方や.両親の性格が特定の形で遺伝していること.あるいはその両方が重なっている可能性があると考えています。 調査研究によると.親は高学歴者が多く.子供に対しては内向的で冷たく頑固であり.家族の温かさに欠けることが分かっているそうです。
クリニカルプレゼンテーション
2～3歳で発症するケースがほとんどですが.生まれたときから発症するケースもあります。 主な臨床症状は以下の通りです。
1.対人関係障害 新生児は抱き上げられると母親のそばにいない.生後7～8ヶ月では親族や他の人に抱き上げられた時の反応に差がない.親の帰省や外出には無関心で愛着がない.親族に対しても生きている人と同じで.知らない人と一緒でも威圧感を感じないなど.特に孤独感が強く人との交流や心のつながりに欠けた状態です。 このような子どもたちは.目と目を合わせることができず.周りの人との心の触れ合いを避けてしまうことが多い。
自閉症の子どもは.ブロックやラジオ.ボールなど.特定の物に特別な興味を持ち.愛着を持つことがよくあります。 このようなものが大好きで.それで遊ぶことに満足し.取り上げられると泣いたり.パニックになったりするのです。 他の子どもの遊びに参加することはほとんどなく.一人遊びが好きで.よく楽しんでいる子ども。
3.言語発達障害は.最も顕著に現れる症状の一つです。 子供の言葉は徐々に減少し.重症の場合は完全に欠落します。 子どもの言語理解能力は低く.固定観念.反復.模倣.代名詞の誤用などの異常言語が多くみられます。 抽象的な概念が欠如しており.思考回路が強迫的.制限的.貧弱になりがちで.空想や想像力が欠如している子供です。 顔の表情.体の動き.姿勢.イントネーションなどを使って他者と交流することができない。
自閉症の子どもは.外見が明らかに鈍いわけではありませんが.社会への適応力が著しく劣り.日常生活で自分のことができません。 自閉症児の中には.音楽.コンピュータ.機械的記憶などの分野で特殊な能力を発揮し.ごく少数ではあるが.島国根性の早熟さや特異な機能を持つ.いわゆる「バカ学者」が存在する場合がある。 発作を起こす子もいる。
おもちゃを繰り返し並べる.座る場所を変えない.物を置く場所を変えない.生活内容の秩序をそのまま維持しなければならないなど.遊びや生活活動のパターンが固定化され.バリエーションや想像力が欠如していることが多い。 頑固に変わらないというのは.自閉症の最も重要な症状の一つです。
6.感覚・知覚障害 聴覚や視覚の刺激に反応せず.まるで「目が見えない」「耳が聞こえない」かのような状態。 周囲にいる人や他の人物の姿が見えないようで.相手の言葉を無視することもあります。
診断基準
1.広汎性発達障害のCCMD-3診断基準(F84)
広汎性発達障害とは.乳幼児期や幼児期に始まり.言語・非言語コミュニケーション障害などの対人関係やコミュニケーションパターンの異常.限定的・固定的・反復的な興味や活動を特徴とする全般的な精神発達障害の一群を指します。 症状は5歳までに明らかになることが多く.その後徐々に改善することもあります。 ほとんどの子供が精神遅滞（並行して診断されるはず）を抱えている。 一部の症例では.特定の体性疾患を伴うことがあり.その中でも小児けいれん.先天性風疹.結節性硬化症.脳内脂肪沈着症.脆弱性X染色体異常がよく知られています。 ただし.本疾患の診断は行動障害に基づくものとし.併存する疾患には別のコードを割り当てる必要がある。
2.小児自閉症のCCMD-3診断基準（F84.0）。
乳幼児期から幼児期にかけて発症し.さまざまな程度の対人関係の障害.狭い興味.固定観念のある行動を特徴とする.男児に多く見られる広汎性発達障害の亜型である。
(i) 症状基準 以下の(i).(ii).(iii)のうち7つ以上.(i)のうち2つ以上.(ii).(iii)をそれぞれ1つ以上満たすこと。
(1)対人関係の質的障害がある.2項目以上。
集団遊びに興味がなく.孤独で.集団の喜びに共感できない。
他者と交流するスキルが不足しており.年齢に応じた方法で仲間と協力関係を築くことができない。例えば.仲間との交流方法として.引っ張る.押す.抱きしめるなどの方法しかない。
自己放任.環境との相互作用の欠如.適切な観察力と感情的反応の欠如（親の有無に対するものも含む）。
他者とのコミュニケーションにおいて.視線.表情.身振り.姿勢などを適切に用いることができない。
遊びや模倣の社会的な遊びをしない（例：おままごとをしない）。
体調が悪いときや不幸なときに同情や慰めを求めず.体調が悪い人や不幸な人に関心や慰めを示さない。
(2)主に言語によるコミュニケーションに質的な障害がある。
話し言葉の発達に遅れがある.または言語表現ができない.身振り手振りや模倣などを使って他人とコミュニケーションをとることができないなどです。
言語理解力が著しく低下しており.指示を理解できない.自分の要求や苦痛を表現できない.質問をすることが少ない.他人の言葉への反応が乏しい.などがよく見られます。
言葉の習得は難しいが.無意味に.あるいは反応的に話しを真似ることが多く.代名詞も混同して使用する。
環境と無関係な言葉を頻繁に繰り返したり.時折奇妙な音がする。
言語能力のある子どもは.会話を始めたり維持したり.簡単な返事をしたりすることができない。
イントネーション.ストレス.スピード.リズムに異常がある。例えば.イントネーション.立ち上がり.間.セットのない話し方.定型的な話し方などである。
(3)同じ環境や生活にこだわる狭い興味や固定化された反復的な活動。
回転する扇風機.決まった楽譜.広告の文字.天気予報など.1つまたは複数のパターンに夢中になることが多い.制限された興味。
多動.行ったり来たり.走る.回る.など。
定型的な反復運動や姿勢を変えようとせず.顕著な過敏性や落ち着きのなさとして拒否が現れることがある。
特定のにおい.紙片.なめらかな衣服.車のおもちゃの車輪など.特定のにおい.物.おもちゃの一部に過剰に執着し.満足すること。
特定の無駄な日常生活や儀式的な行動や活動に執着すること。
重症度判定基準 社会的相互作用が損なわれている。
コース基準 通常は3歳以内に開始します。
除外基準は.アスペルガー症候群.ヘラー症候群.レット症候群.特異的受容性言語障害.小児統合失調症を除く。
3.非定型自閉症（F84.1）
非定型症状（自閉症症状の基準を部分的にしか満たしていない）や非定型発症年齢（3歳以降に症状が現れるなど）の広汎性発達障害症候群は.この診断の対象となりえます。 非定型自閉症は.知的発達が正常に近い子供や重度の精神遅滞の子供で.ほとんどが男児に発症することがあります。
4.乳幼児の自閉症スクリーニング
乳児期の自閉症のスクリーニングは.Kirsch Behavioral Inventory（表1）を用いて行うことができる。
表1 キルシュナー行動尺度
CAhsは.知能が低くない子供では.30以上であることが望ましい。
より正確な診断機器があれば.それを適用することができます。
鑑別診断
1.精神遅滞は.低知能と適応障害を特徴とする。 彼らは通常.優しくて親しみやすく.孤独感などの深刻な社会的交流障害はありません。 重度の精神発達障害児は.外見のくすみなどの特徴を伴うことが多く.それによって自閉症と区別することができます。
統合失調症の子どもは一般に.情緒障害や思考障害.幻覚妄想などの統合失調症の徴候を持ちながら.正常に発達し.知能も正常です。
3.注意欠陥多動性症候群の子どもたち 多動性と注意欠陥が主な症状で.知能は正常か基本的に正常で.対人関係上の困難はない。
治療概要
特別教育や行動的な介入が行われている。
1.治療目的
(1) 子どもの正常な行動の発達を促し.年齢に応じた適切な行動を訓練すること。
(2) 異常行動（定型的な動作など）を矯正するため。
(3) 家族が自閉症の子供の教育や訓練の方法を学ぶのを助けること。
2.特別教育 機能を目的としたマンツーマンの教育訓練や.交流能力を養うためのグループ訓練が可能です。
(1) 子どもの言語能力.社会的相互作用能力の発達を促すために.計画的な特別教育が重要である。 特殊教育で用いられる技術的方法には.視覚・身体教育.身振り・姿勢.対話・会話.ゲーム.感情付与.音楽・物理療法.美的作業など多くのものがあるが.これらは子どもの認知障害の程度に応じたものとし.教育の個別化にも注意を払う必要がある。
(2)遊びは教育において重要な役割を持っており.実践者は遊びを利用して子どもの状態を観察・理解することもできる。 ゲームは子どもの内面を映し出し.抑圧された感情を吐き出し.心理的な気分転換を図り.同時に治療効果も期待できるのです。
行動的介入 自閉症の子どもには，オペラント条件づけ，すなわち正の強化，消滅または罰がよく用いられる。 良い行動が起きたときにご褒美を与えることで.その行動が強化されます。 何か不適切な行動や言動があった場合.それを無視したり.「罰」を与えたりして沈静化させる。
4.薬物療法
(1) ハロペリドール：イライラ.多動.定型的な動作などの行動症状を軽減し.孤立感や学習能力の改善に効果が高いです。 通常.1～2mg/dを塗布する。
(2) フェンフルラミン：多動や定型的な動作を抑えることができるが.乳幼児には慎重に使用すること。
(3) Naltrexone：言語を増加させ.孤独な動きや定型的な動きを抑えることができます。 適用量は0.5～2mg/(kg?d)である。
また.脳組織の代謝を促進する薬も適用されることがあります。
オピオイド受容体拮抗薬NaltrexoneとビタミンB6の大量投与が試行・観察されています。
心理社会的支援体制
病気の予後が悪いため.多くの親が怒り.悩み.絶望.孤独の状態にあり.子供と親の双方に悪影響を及ぼすことは間違いないでしょう。
現在.そのための専門機関がないため.医師が行う必要がありますが.一部の県や市に設立された自閉症協会も大きな役割を担っています。
予後について
この病気は予後が悪い。 IQが高く（IQ>70）.5〜7歳までに言葉でコミュニケーションが取れるようになれば.予後は良くなります。 IQが60以下で.5歳になっても言葉によるコミュニケーションが不十分な場合.予後が悪く.生涯障害となる可能性があります。 自閉症の子どもの約5人に1人は.思春期までに発作を発症しています。
結論として.映画「雨男」の公開以来.自閉症は奇異な行動の問題ではなく.深刻な脳の発達障害であること.固定的で難治性の疾患ではないこと.早期の社会的・家族的介入が重要であることが認識されるようになりました。