神経筋疾患は神経内科の重要な領域であり.筋力低下.筋萎縮.易疲労性.筋肉痛.圧迫痛.筋強直.筋肥大.手足のしびれ・脱力などを臨床症状とする。 臨床症状は特異性に欠け.臨床症状.筋酵素プロファイル.筋電図だけではその診断確定が困難な場合がある。 ミオパシーの補助的な検査のうち.組織学と酵素学を含む筋生検後の病理検査は特に重要で.国際的に認められた診断のためのゴールドスタンダードとなっています。 多くのミオパチーの診断は臨床検査から始まり.その後.病理検査によってかなりの割合の筋疾患の確定診断に至る。 例えば.中枢軸索空洞症などの先天性ミオパチーは.その病理学的特徴にちなんで命名されています。 例えば.四肢帯状筋ジストロフィーの患者さんの中には.生検の結果.代謝性ミオパチーと診断される方もいらっしゃるなど.症状が似ていても異なるミオパチーであることがあります。 筋生検は，侵襲性が低く，安全で，さまざまな筋病変の直接的な証拠が得られ，患者に機能的な障害を与えることもない。 これまでにも少数の筋生検が行われてきましたが.パラフィン包埋標本を使用するため.筋繊維の構造的損傷が大きく.簡単なHE染色しかできず.診断価値が低く.神経筋疾患の診断や治療に限界がありました。 筋の組織化学的染色には.パラフィン包埋切片よりもむしろ凍結切片を用いるべきであり.その方が筋繊維の形態学的.診断学的情報が特によく得られるからである。 しかし.筋肉の凍結切片の作製には技術が必要であり.筋繊維の構造を損傷する可能性のある氷の結晶を大量に生成するために注意が必要である。 このような理由が重なり.筋生検の技術開発には限界がある。 筋繊維の病理と核の観察：筋繊維の変性. 壊死.再生.炎症細胞浸潤.筋繊維の空胞化.筋繊維 の分裂.核凝集.中心核.核内移動.結合組織の過形成など 筋肉症の診断に重要な役割を持つが.グリコーゲン蓄積病.脂質沈着病. ミトコンドリア筋症.一部の先天的筋疾患など.代謝性の筋 質疾患については.HE 染色だけでは診断に限界がある。 しかし.グリコーゲン蓄積疾患.脂質沈着疾患.ミトコンドリアミオパス.一部の先天性ミオパスなどの代謝性ミオパスに対しては.識別能力が不十分で.特殊な酵素染色が必要である。 脂質沈着症にはオイルレッドO（ORO）とスーダンブラック（SBB）染色.グリコーゲン蓄積症にはグリコーゲン染色（PAS）.ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体関連酵素異常によるミオパシーには.NADH.SDH.COO染色が重要である。 神経原性ミオパチーや先天性ミオパチーでは.ATPase染色が大きな価値を持つ。 ミオパチーの病理は神経ミオパチーの専門医に診てもらう必要がある。 筋疾患は種類が多く.臨床症状も複雑で.病理所見も多様である。 また.検査に回される筋標本が少ないため.筋疾患の病理診断に不慣れである。 このため.筋疾患の病理報告は筋疾患の訓練を受けた神経科医のみが行うべきと判断され.実際に中国や海外のハイレベルな筋疾患センターで採用されているモデルです。 重慶医科大学第一病院神経科では.神経病理学重点実験室に基づく神経病理学の研究プラットフォームの構築に成功し.筋生検.凍結切片.筋組織化学染色.酵素染色の技術に習熟している。 同時に.この専門家は中国の有名な筋病理学者から訓練を受け.筋病理を読むことに豊富な経験を持っている。 染色は.筋強直性ジストロフィー.先天性ミオパチー（中心軸腔症.先天性筋線維型恒常性維持を含む）.炎症性ミオパチー（封入体筋炎.好酸球性筋炎を含む）.筋緊張症候群.代謝性ミオパチー（ミトコンドリアミオパシー.グリコーゲン蓄積症.脂質蓄積症）.神経原性ミオパチー（ALS.SMA）.内分泌ミオパチー（ステロイドミオパス症.甲状腺機能亢進症と低下症）.横紋筋融解.ハイパークレアチンキナーゼ症.中枢神経変性疾患（waxy lipofuscin