概要
1905年、Gardnerは大腸ポリープ症に家族性骨腫、軟部腫瘍、大腸癌が合併することを報告し、1958年にはSmithが大腸ポリープ、軟部腫瘍、骨腫の三徴候をGardner症候群と提唱した。 この三徴候がガードナー症候群である。 悪性度が高い。
病因
本症候群は、単一の欠陥遺伝子、または独立した、しかし密接に関連した複数の遺伝子によって引き起こされる。
症状
消化管ポリポーシスと消化管外病変の2つに大別される。
1.消化管ポリープ症
ポリープは結腸全体に広くみられ、その数は100個以上に達する。ポリープは胃や十二指腸にも多いが、空腸や回腸には少ない。 ポリープは症状を引き起こすことなく何年も存在することがある。 症状は通常、若年成人以降に現れる。 主な症状は、下痢、腹痛、血便、貧血、腸閉塞などである。 明らかな症状がある場合、腸ポリープは多くの場合癌である。
2.消化管以外の病変
主に骨腫と軟部腫瘍があります。
(1)骨腫 本症の骨腫の多くは良性で、わずかな皮質肥厚から巨大な骨過形成まであり、茎をもつ巨大な骨腫もみられ、多くは頭蓋骨、上顎骨、下顎骨に発生し、四肢の長骨にも発生する。 また、過剰歯、歯牙閉鎖、歯原性嚢胞、歯原性腫瘍などの歯列奇形もある。 骨腫や歯列形成異常は大腸ポリープに先行することが多い。
(2)軟部組織腫瘍には、多発性脂腺嚢胞や皮膚嚢胞、線維性腫瘍のほか、脂肪腫や平滑筋腫瘍などがある。
上皮様嚢胞は顔面、四肢および体幹にみられ、本症の特徴的な症状である。 小児期にしばしばみられる。 この特徴は本症の早期診断に重要である。 線維腫はしばしば皮下に発生し、硬い結節またはしこりとして、あるいは線維肉腫と合併して現れる。 硬化性線維腫は通常、腹壁外、腹壁内および腹腔内、主に手術創や腸間膜に発生する。 大腸癌との鑑別が困難で、切除後も再発しやすく、時に尿管や腸管の狭窄をきたすこともある。
(3) 甲状腺腫瘍、副腎腫瘍、副腎癌などの随伴新生物。 家族性大腸ポリポーシスと比較して特徴的な特徴はない。
消化管病変を伴わないポリポーシスの患者や、ポリポーシスを伴わない消化管病変の患者など、非典型的な患者が存在することに注意が必要である。
検査
1.X線検査
骨腫や異常な骨増殖が疑われる人は、皮質の肥厚や骨増殖の有無を調べるために、正面像と側面像のフィルムを撮るべきである。 消化管ポリープの疑いには、消化管バリウム食撮影やバリウム注腸二重造影撮影が有用である。
2.内視鏡検査
大腸ファイバー内視鏡検査を行う。 胃ポリープやその他の胃病変が疑われる患者には、胃カメラ検査が考慮される。 ポリープが見つかった場合は、生検を行う。
3.糞便検査
ガードナー症候群患者の腸管内におけるクロストリジウム・ディフィシル（Clostridium difficile）属およびジクチオステリウム（Dictyostelium）属の相対的増加、糞便中のステロイドガスクロマトグラフィーおよび嫌気性細菌培養、糞便中のコレステロールおよび第一胆汁酸の濃度は、この症候群患者では明らかに増加している。
診断
大腸のポリープ、骨腫および軟部組織腫瘍の3つの主徴の存在によって診断が確定される。 しかし、消化管外病変が潜伏していることもあるので、注意深く検査する必要があり、この場合は家族歴も診断に重要である。 骨腫や類上皮嚢胞は小児期から大腸病変に先行することが多く、ポリポーシスの症状がなくても内視鏡検査を考慮する必要があり、早期診断には非常に重要である。 病変が切除されている場合は、詳細な診察と手術瘢痕の皮膚検査も必要である。
鑑別診断
本疾患は、外胚葉異常を伴わない粘膜色素沈着を伴う遺伝性消化管ポリポーシス（Peutz-Jegher症候群）、遺伝性大腸ポリポーシス（Canada症候群）、Turcot症候群、その他の消化管ポリポーシスとの鑑別が必要であり、鑑別の一助となる。
合併症
一般的な合併症として、消化管出血、感染症、腸重積、癌、血栓症などがある。
治療
腸管ポリープは早期の外科的治療が必要である。 癌の可能性が高い場合は、該当する腸管の予防的全切除を行う。腸管内の腺腫の数が少なく、大腸癌の家族歴がない場合は、大腸切除と回腸肛門吻合が望ましい。
消化管外病変の管理は患者によって異なり、経過観察する患者もいれば手術する患者もいる。 硬化線維腫の治療では、完全に切除して治癒させることも可能であるが、腫瘍細胞がびまん性に浸潤増殖するため、残存が再発につながるなど、完全に切除することが非常に困難な場合がある。 完全に切除できない場合は、放射線治療や非ホルモン性抗炎症薬を投与することもある。40歳以上の患者は、主に健康診断と大腸内視鏡検査を含む定期検診を受けなければならない。