生後半年になる女の子ですが.生後2ヶ月から乳房が大きくなり.乳首や乳輪の色が濃くなり.ここ2ヶ月で白斑が増え.月経が始まったようです。 小児科を受診し.内分泌系のチェックを受けたところ.女性ホルモンの血中濃度が成人レベルに達していることが判明した。 超音波検査の結果.女の子の子宮と卵巣は発達しており.ほぼ成人レベルであることがわかった。 何度相談しても無駄だったため.脳のMRIで視床下部という脳に直径1cmほどの小さな塊が見つかり.視床下部奇形腫瘍と判明したのです。 両親と慎重に話し合った結果.視床下部の奇形を取り除く手術をすることになりました。 術後は後遺症もなく順調に回復し.上記の思春期早発症の症状も術後は徐々に治まっていきました。 1歳になってから血液検査と超音波検査を繰り返したところ.女性ホルモンの量や子宮・卵巣がK児の状態に戻っていることがわかりました。 ある男児では.1歳のとき.発作的に1回数秒の原因不明の笑顔の表情が1日に何度も見られることに両親が気づき.あまり気に留めなかった。 しかし.その後.少年は小さなひげを生やし.大人の声で話し.ペニスが太くなり.時々勃起していることに気づいたのである。 その後.両親は慌てて病院で内分泌検査を受け.アンドロゲンの血中濃度が成人レベルに達していることが判明した。 MRIで視床下部の奇形が見つかり.外科的な治療が必要になった。 視床下部奇形腫瘍とは？ まず.視床下部について簡単に紹介します。 視床下部は.脳の基底部.下垂体の上に位置し.意識.覚醒・睡眠サイクル.体温調節.体内の水・塩・内分泌の機能活動に関わる最も重要な生命中枢の一つである。 飲んだり食べたりする神経中枢は.すべてそこにあるのです。 視床下部奇形はまれな先天性発達異常で.腫瘍と呼ばれていますが.一般に腫瘍と呼ばれるような本質的なものではなく.胎児期に神経細胞の異常移動により視床下部のこの部分に神経細胞の塊が形成されたものです。 視床下部奇形は腫瘍細胞ではなく.神経細胞でできています。 この神経細胞は.通常の神経細胞と同じように内分泌機能を持つ物質を排出・生産することができます。 その結果.さまざまな神経内分泌疾患が引き起こされます。 視床下部奇形の主な症状は.先の2例と同様.思春期早発症とてんかん性痴呆である。 この場合.子供が出す発作的な笑いは.てんかんの症状です。 また.他のタイプの発作が組み合わされることもあります。 診断の確定には.主に磁気共鳴法が用いられる。 視床下部奇形腫瘍による早発性.痴呆性笑気てんかんには明らかな有効な薬物療法はなく.視床下部奇形腫瘍の外科的切除が主な有効な治療法であります。 病変の具体的な成長パターンに応じて様々な手術アプローチがあり.複雑な症例では手術アプローチの組み合わせなどが必要な場合もあります。