13番染色体の異常は.通常13トリソミーと関連することが最も多く.常染色体異常の中で2番目に多い。 男性よりも女性に多く.妊娠中の母親の年齢が高くなるほど発症率は高くなる。 主な特徴は.重度の精神遅滞.特異な顔貌.手足および生殖器の奇形であり.重度の致死的奇形を伴い.90％が生後1年以内に死亡する。 細胞遺伝学的特徴は13番染色体のトリソミーである。これは主に.両親のどちらかの生殖細胞が減数分裂して配偶子を形成する際.または受精卵が有糸分裂する際に13番染色体が分離しなかったために起こり.その結果.胚の体細胞に余分な13番染色体が記憶される。