ISSとは.同性・同年齢の健常児の平均身長の2標準偏差以下の低身長を指し.GHD.妊娠年齢が小さい.全身疾患.その他の内分泌疾患.栄養疾患.染色体異常.骨格形成不全.精神・情緒障害による低身長は除外されます。
2s未満の低身長児の60～80％がISSの定義を満たし.その定義には身体的思春期遅延や家族性低身長も含まれる。したがって.ISSは排他的診断であり.診断過程では患者の病歴.家族歴.臨床症状.身体検査.関連する臨床検査に基づいて低身長の他の原因を除外することが重要である。
現在.ISSと診断された患者は.GH分泌低下.SHOX遺伝子異常.GHプロモーター機能障害.GH分子異常.GHシグナル伝達経路遺伝子異常などの可能性があるとされている。遺伝子解析技術の臨床応用が広まれば.より多くのGH-IGF1軸関連の遺伝子異常がISSの子どもに確認されるかもしれない。
ISSの治療基準は成長指標に基づいており.ISS治療を開始するかどうかを決定する生化学的指標はない。 ISS治療の身長適応は国/地域や臨床パラメータによって異なる。
米国ではISSの治療基準は.次の通りである。同性・同年齢の健常者の平均身長より-2.25s（1.2パーセンタイル未満）.成長ホルモン研究会.ローソンウィルキンス小児内分泌学会.ヨーロッパ内分泌学会が推奨する平均身長より-2～-3SDS.治療開始推奨年齢は5歳から青年期前半.ISS患者rhGH治療の海外のデータの多くは3～4歳またはそれ以上と言っていますね。
中国でrhGHによる治療を推奨されているISSの子どもたちは.次の条件を満たしている必要があります。身長が同年齢・同性の健常児の平均身長より-2s遅れている ②出生時の体長・体重が同妊娠時期の児の正常範囲にある。全身疾患.その他の内分泌疾患.栄養疾患.染色体異常.骨格形成不全.精神・情緒障害およびその他の低身長の原因を除く。
④GH薬剤誘発試験におけるGHピークが10ug/L以上.⑤治療開始年齢が5歳である。