CDKL5症候群は妊娠中に発見されることがありますが、この検査は通常、日常的な妊娠検査として実施されることはなく、家族歴や以前に変異を持つ子供がいた妊婦に適応されることがあります。
CDKL5症候群は、CDKL5遺伝子の変異によって引き起こされる疾患であり、CDKL5症候群の患者は、神経発達の遅れによる認知障害、運動障害、言語障害、視覚障害に加え、早期に発症するてんかんを有する。
新生児におけるCDKL5症候群の発症率は約40,000～60,000分の1であり、大多数は女性である。
理論的には、CDKL5症候群は妊娠中の遺伝子検査で特定できる。 しかし、現在のところ、病院では妊婦検診の一環として遺伝子検査を定期的に行っていない。 しかし、遺伝性疾患の家族歴を持つ妊婦や、遺伝子変異を持つ子供を出産した妊婦は、遺伝子検査を受けるべきである。 胎児の遺伝子は、第二世代のシークエンシングによって変異をチェックすることができる。
300以上の染色体異常が知られており、ほとんどの胎児は、発育遅延、精神遅滞、奇形、性的発達障害などの様々な先天性障害を伴う。 必要であれば、医師の指導の下、関連検査を完璧に行い、欠陥胎児の誕生を避けることができる。