筋萎縮性側索硬化症としても知られる先端巨大症は、少数の症例では遺伝性であるが、ほとんどの症例では原因が不明であり、遺伝子変異が関係していると考えられている。 筋萎縮性側索硬化症は、慢性、進行性で致死的な神経変性疾患であり、主に上部および下部の運動ニューロンとそれらが神経支配する筋肉が侵される。 この疾患の原因は不明なことが多く、初期の典型的な症状は通常、筋肉の著明な脱力または萎縮であり、その他の症状として嚥下困難、痙攣、関係する筋肉の硬直などがある。 先端巨大症の発症は遺伝的に関連しており、有機溶剤への曝露、重金属元素、低体重指数、自己免疫異常、代謝異常、ウイルス感染、神経炎症反応とも関連している可能性があるが、糖尿病とは関連していない。 糖尿病または先端巨大症の患者は、医師の監督下で治療すべきである。