メープル糖尿病は.細胞のミトコンドリア基質内の分岐鎖αケト酸脱水素酵素マルチエンザイム複合体の機能不全による.分岐鎖アミノ酸代謝の常染色体劣性障害である。 体内の主な分岐鎖アミノ酸はロイシン.イソロイシン.バリンで.これらは体内で合成できないため.主に食事から摂取することになります。 他のアミノ酸と同様に.分岐鎖アミノ酸はタンパク質合成の構成要素として使用され.またエネルギーを生産するために代謝されることがあります。 では.メイプル糖尿病の症状とはどのようなものなのかを調べてみましょう。 1.古典型（新生児型） 出生後24時間以内は正常だが.1週間後に哺乳障害.嘔吐.代謝性アシドーシス.神経障害などのケトアシドーシスの症状が現れる。 痙攣.筋緊張の亢進.さらにはコーパスディクティという形での筋緊張.あるいは筋緊張の亢進と弛緩.嗜眠や昏睡を交互に繰り返すなどである。 患者は低血糖を起こすことがあるが.痙攣や昏睡は低血糖を改善しても症状が改善されないため.低血糖によるものではないと考えられる。 適切な診断と治療がなされない場合.患者は数週間から数ヶ月のうちに死亡することが多く.その原因の多くはケトーシスです。 クラシックは.メイプル型糖尿病の中で最も重症で.最も一般的なタイプです。 治療により生存しても.精神遅滞や神経障害の後遺症が残ることがある。 間欠型は生後10ヶ月頃から2歳頃まで正常に発症し.反応しないことはありません。 手術や感染症.頻繁な嘔吐などストレスの多い状況が引き金となることが多いようです。 食欲不振.嘔吐.無気力.不安定な歩行.運動失調.無気力.行動変化などの発作が起こります。 病気の期間はさまざまで.何度もアップダウンを繰り返すことがあります。 このタイプでは残存するBCKD複合体活性が定型に比べて高く.8%から10%が正常に近づくため.症状は軽いが.重症の場合は発作後に死亡することもある。 間欠性エピソードでは.血中および尿中の分岐鎖アミノ酸濃度が上昇し.低血糖.低カリウム血症.高アンモニア血症.ケトーシス.アシドーシスを伴い.MRTで淡蒼球のT2相に高い信号変化が認められる。 このタイプは約20％を占めています。 また.中間型は新生児期にメープルシュガー臭と尿中の軽い症状があり.その後.他の病気があるとメープル糖尿病を誘発する。 神経症状の兆候や症状は主に古典型と同様であるが.より軽度であり.ビタミンB1の大量投与による治療に反応する。 4.精神遅滞の症状が軽いが.他の典型的な神経症状や症状がなく.断続的なエピソードがないもの。 5.ビタミンB（チアミン）対応 ビタミンB1はBCKD複合体の補酵素であり.E1.E2.E3遺伝子の変異によりBCKD複合体の活性が低下すると.チアミンピロリン酸を主とする補酵素を大量に必要とします。 臨床症状も軽く.ビタミンB1の高用量（200mg/24h）投与で3週間後に効果を示すが.ビタミンBの110mgという少量で効果を示す乳児患者も存在する。 このタイプは.すべてのα-ケト酸脱水素酵素複合体に共通するBCKD複合体の特異的キナーゼが欠損しているため.BCKD複合体の活性低下に加え.ピルビン酸脱水素酵素やα-ケトグルタル酸脱水素酵素の機能低下が起こり.新生児の有機アシドーシスを引き起こすのです。 全身の弛緩.筋緊張低下.進行性運動失調.重度の神経障害の徴候や症状を呈し.小児期に死亡することもあります。 このタイプの子供には.タンパク質や脂肪の摂取制限.VB1の大量投与による治療は有効ではない。