ターナー症候群は.小児期.成人期ともに循環器専門医の診察を受ける必要があります。 ターナー症候群は.先天性卵巣低形成としても知られています。 ヒトには23対の46本の染色体があり.そのうちの1本が性染色体です。 男子の性染色体はX染色体とY染色体.女子の性染色体はどちらもX染色体となっています。 女の子のX染色体が1本しかない場合.あるいはX染色体の一部（短腕の上部を含む）が欠けた場合.ターナー症候群を発症することがあります。 X染色体には非常に多くの遺伝子（約1000個）が含まれているため.欠損すると多くの問題や深刻な事態を引き起こす可能性があり.ターナー症候群の胎児の99％は子宮内で流産し.出産まで生存できるのはわずか1％と言われています。 循環器疾患は最も深刻な問題の一つです。 疫学調査によると.ターナー症候群の死亡率は健常者の3倍であり.死亡率の41％を循環器系疾患が占めている（虚血性心疾患11％.脳血管障害11％.大動脈瘤8％.先天性心疾患8％）。 ターナー症候群の若者の死亡率は健常者の4～5倍で.主に早産児の先天性心疾患や冠動脈疾患の合併が原因である。 また.心臓の異常は妊娠補助の禁忌となることが多い。 ターナー症候群の子どもや大人は.どのような循環器系疾患にかかりやすいのでしょうか？ 先天性心疾患：ターナー症候群の胎児の約75％.生きて生まれてくる女児の25％から45％が先天性心疾患をもっています。 最も多い異常は両開き大動脈弁（16％）と大動脈狭窄（11％）であるが.部分型肺静脈異所性排水や心房・心室中隔欠損などの構造異常も見られる。 Turner症候群の診断では.すべての患者さんで画像診断を検討する必要があります。 若い女の子では.心臓の解剖学的構造が明確にわかるのであれば.経胸壁心エコーで十分です。 それ以外の場合.または他の適応症がある場合は.必要に応じて鎮静剤を使用した心臓MRIが推奨される。 MRIは青少年と成人において行うべきである。 子宮内ですでに画像診断を受けた女児は.出生後に再検討する必要があります。 大動脈縮瞳症 ターナー症候群患者の1～2％に発生し.通常.大動脈基部および/または上行大動脈の拡張した既往病変を有する致死的な事象。 クランプは比較的早期に発生し.中央値で35歳である。 磁気共鳴装置では.心エコーでは見えない大動脈弓の伸展異常.右鎖骨下動脈奇形.部分的異所性肺静脈還流症候群などを発見することができます。 したがって.最初の心臓の検査が正常であっても.大動脈径の変化を評価するために.5年から10年ごとに縦断的な画像診断を行うことが推奨される。 患者には.メディカルアラートカードを携帯し.急性の胸痛があれば大動脈縮窄症の評価を依頼するように勧めるべきである。 QT 間隔の延長を含む心臓伝導または再分極障害が報告されており.植物性機能障害に起因するとされている。 そのため.画像診断と同時に心電図を行う必要があります。 高血圧症 心血管イベントの主な危険因子は高血圧症であり.ターナー症候群の青年の25％.成人の40％から60％が罹患している。 エストラジオール欠乏はグルコースホメオスタシスに関連する状態に影響を与え.初期の研究ではターナー症候群の患者においてグルコースホメオスタシスの変化と糖尿病の発症または耐糖能の低下が報告されています。 ターナー症候群の女児および成人女性において耐糖能の低下が認められ.ターナー症候群の患者では2型糖尿病の発症率が健常者の4倍である（相対リスク：4.4）。 ターナー症候群の女性は.1型糖尿病を含む特定のアトピー性自己免疫疾患を併発しやすいと言われています。 これらはすべて.内皮細胞の機能不全.インスリン分泌の低下.脂肪代謝異常.求心性肥満の悪化.動脈硬化の早期発症と関連している。 したがって.より正確な高血圧の診断と予後の評価のために.毎回の診察時に血圧を測定し.必要に応じて外来血圧モニタリングを実施する必要があります。