概要
III型高リポ蛋白血症は、ワイドβ病やβリポ蛋白異型リポ蛋白血症としても知られている。 VLDLSの異化が障害され、LDL前駆体および中間体の蓄積をきたす単独の疾患である。 リポ蛋白の電気泳動はLDLの可動性を示唆し、超遠心分離はVLDLSを示唆する。電気泳動分析では広いβ-リポ蛋白バンドを示す。 血清コレステロール（最大1000mg/ml）とトリグリセリド（最大2000mg/ml）にはかなりの変動がみられた。 等電点電気泳動によるIII型高リポ蛋白血症患者はアポE2/E2蛋白の表現型を示す。アポE変異ヘテロ接合体はIII型高リポ蛋白血症の特異的原因である。
病因
血清中のβ-リポ蛋白が正常より多いことが原因。VLDLSの異化が障害され、LDL前駆体および中間体が蓄積する。 クリアランス異常は変異型アポEによって引き起こされ、常染色体劣性遺伝する。 apo-E2ホモ接合体純粋体の他に、6つのapo-E変異が常染色体優性遺伝的にIII型高リポ蛋白血症の表現型を引き起こすことが判明している。 しかしながら、アポ-E変異に基づく脂質異常症の発現には、リポ蛋白の過剰によって引き起こされる代謝性因子のような二次的因子の存在が必要であるように思われる。 糖尿病やアルコール摂取、あるいはリポ蛋白のクリアランスをさらに障害する要因によるものである。
症状。
手掌の線状黄色腫および結節性黄色腫はIII型高リポ蛋白血症の特徴的な症状であり、結節性黄色腫、斑状黄色腫および腱黄色腫は本疾患の症例の20～30％に発現する。 冠動脈および/または末梢血管病変が頻繁に発生する。 多くの患者は潜伏糖尿病も呈する。 血清濁度、コレステロールおよびトリグリセリド値の上昇 血清コレステロールおよびトリグリセリドはかなりの変動を示す。
検査項目
1.脂質検査項目
血清TC、血清HDL-C、血清TG血清LDL-Cの上昇。
2.再検査
血清コレステロール値は1～2週間で10％変動する可能性があり、検査室での変動は3％以内とされている。高脂血症の有無や予防・治療法を決定する前に、少なくとも2つの血液検体を検査する必要がある。
診断
III型高リポ蛋白血症の診断は、血漿中のトリグリセリドおよびコレステロール濃度が中等度から高度に上昇している患者において考慮されるべきである。 典型的なコレステロール値とトリグリセリド値は、それぞれ7.8～10.3mmol/L（300～400mg/dL）と3.4～4.5mmol/L（300～400mg/dL）である。 この疾患はほとんど目に見えない形で遺伝するため、高脂血症や早発性CHDの家族歴がないことが多い。 掌蹠または結節性黄色腫が診断に有用である。
掌蹠または結節性黄色腫がない場合、特異的診断はより困難であり、特別な検査が必要となる。 可能であれば、VLDLコレステロール値を測定することで、コレステロールを多く含む破片粒子を明らかにすることができる。 リポ蛋白の電気泳動はLDLの可動性を示唆するが、超遠心分離はVLDLSを示唆し、電気泳動分析は広範なβバンドを示し、等電点電気泳動はapo-E2/E2表現型を示し、または白血球から得たDNA中のapo-E遺伝子型の分析によりapo-E2純度の評価が可能である。
治療
III型高リポ蛋白血症は、共存する代謝性因子の影響を強く受けるため、肥満、飲酒、糖尿病、甲状腺機能低下症を積極的に探し、治療する必要がある。 これらの因子が同定され、治療が成功すれば、通常、脂質異常は改善され、薬物治療を行わなくても血漿脂質は正常値に戻る。 特に、甲状腺機能低下症に伴うIII型高リポ蛋白血症は、甲状腺ホルモン補充療法に劇的に反応する。
食事療法は、総脂肪、飽和脂肪酸、コレステロールを制限し、体重減少のためにカロリー制限がいかに実行可能かを目標にすべきである。 閉経後の女性では、エストロゲンが高脂血症を有意に減少させることから、エストロゲンによる治療を考慮すべきである。
食事療法や併存する代謝因子の治療で満足のいく結果が得られない場合は、ナイアシン、フィブリン酸誘導体、HMG-CoA還元酵素阻害薬などの薬物療法を開始すべきである。
予後
冠動脈または末梢血管の動脈硬化の進行度によって異なる。