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ファンコニー症候群:ファンコニー症候群は.近位尿細管機能障害を特徴とする病態で.臨床の場ではあまり一般的ではありません。
近位尿細管によるこれらの物質の再吸収障害により.ナトリウム.カリウム.カルシウム.リン.グルコース.水.アミノ酸.重炭酸塩.尿酸.クエン酸および低分子タンパク質の尿中排泄量が著しく増加することが特徴である。
尿細管障害の程度によって臨床像が異なり.軽症の場合は腎臓の糖尿病やこれらの物質の一つ(アミノ酸など)の再吸収障害.重症の場合は重度のくる病や軟骨無症候性など.さまざまな症状が現れます。 バルター症候群:先天性アルドステロン症.アンジオテンシン欠損症.傍糸球体過形成.傍糸球体細胞腫.びまん性傍糸球体過形成.先天性低カリウム血症.尿細管間質性アルカローシスとも呼ばれる。
遺伝的および臨床的特徴により.少なくとも3つの亜型に分けられる:出生前または新生児期のバーター症候群.古典的バーター症候群.ギテルマン症候群)。
様々な分子メカニズムを持つ腎電解質輸送異常に基づく常染色体劣性遺伝性腎尿細管障害群である。 糸球体壁細胞の過形成肥大とレニン-アンジオテンシン-アルドステロン系およびプロスタグランジン系の分泌亢進が特徴である。
低アゾタ血症.低クロル血症.腎性カリウム喪失を伴う低カリウム代謝性アルカローシス.レニンの増加にもかかわらず血圧が正常であることが特徴である。
低カリウム血症や低マグネシウム血症は.手足のけいれんを起こすことがあります。
病因は不明であるが.先天的に腎尿細管髄質上行枝からの塩化物再吸収が障害され.それに伴ってナトリウムが失われ.ナトリウムを保存するために腎尿細管からカリウムが遠位排出されて低クロル血症と低カリウム血症となるためであると考えられている。
臨床症状としては.多尿.倦怠感.口渇.夜間頻尿.尿崩症.酢・漬物・塩への渇望などがあります。 デント病:腎石灰化と腎臓結石を伴う腎性ファンコニー症候群とも呼ばれる染色体疾患です。
電位閉鎖型塩化物チャンネルを無効化するCLC-5遺伝子の変異に起因する。
低分子量蛋白尿.高カルシウム尿症.低リン酸血症.腎結石.腎不全を特徴とする。
また.高カルシウム尿症性くる病や微小グロブリン尿が現れる。 バルター症候群は.細胞性塩化物チャンネル(CLC)タンパク質の異常(変異)による血管の緊張と弾力性の障害で.他の2疾患(先天性筋緊張性ジストロフィー.デント病)とともに.塩素チャンネル障害を構成しています。
これらの疾患を総称してバーター症候群と呼ぶのが通例である。 ネルソン症候群:クッシング病に対する両側副腎摘出術後に発生する下垂体ACTH分泌腫瘍.または既存の微小腺腫が急速に肥大して巨大腺腫となり血中ACTH濃度が高く.皮膚・粘膜色素沈着の進行.翼状鞍の拡大.視野狭窄などを特徴とする症候群です。 脳性塩類喪失症候群(CSWS):頭蓋内疾患の進行に伴い.腎臓でのナトリウムの貯蓄ができなくなり.余分な水分を持ち去り.低ナトリウム血症となり細胞外液量が減少するものである。
一方.SIADHは正常換気量.あるいは軽度の血液量増加であり.これがCSWSとの大きな違いである。
また.CSWSはナトリウムや血液量の補充に有効ですが.水分制限療法は効果がなく.病状を悪化させることがあります。 Sheehan症候群:下垂体または視床下部のさまざまな病変が下垂体の内分泌機能に関与し.下垂体の全部または大部分が破壊されると.主に性腺.甲状腺および副腎皮質を含むさまざまな内分泌腺の低形成を生じることがあります。
下垂体機能低下症は.シーハン症候群(特に産後出血を指すことが多い)とも呼ばれる。)
最も一般的な原因は.産後の下垂体虚血性壊死と下垂体腺腫です。
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