腎嚢胞は.一般に単純性腎嚢胞と多嚢胞性腎に分類されます。 単純性腎嚢胞は.腎臓の片側または両側に1つ以上の嚢胞があるものですが.この嚢胞は遺伝性ではなく.腎不全を引き起こすことはありません。 一方.多発性嚢胞腎は遺伝性の疾患で.遺伝様式により常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝に分類される。 常染色体優性遺伝は.成人多発性嚢胞腎とも呼ばれ.臨床の場で最もよく見られる多発性嚢胞腎の形態である。 常染色体劣性遺伝は.小児または乳児期の多嚢胞性腎臓病としても知られており.多嚢胞性腎臓病の最も一般的な形態です。 発症率は比較的低く.新生児で死亡することが多い。 新生児で死亡しない場合は.20歳前に末期腎不全に入り.腎代替療法を必要とすることもある。 常染色体優性遺伝の多発性嚢胞腎は.成人発症が主で.一次診断と二次診断の2つで診断されます。 まず.第一の診断は.両側の腎臓真皮に通常3個以上の多発性嚢胞が存在することである。 2つ目は.近親者に多発性嚢胞腎の患者がいることです。 二次診断マーカーとしては.多嚢胞性膵臓.多嚢胞性肝臓.脳血管奇形.心臓弁膜症.臍帯ヘルニア.腎不全などが挙げられます。 2つの一次診断基準と1つの二次診断基準を満たすことで成人多嚢胞性腎臓病と診断されます。