ダウン症は.最も一般的な常染色体疾患であり.トリソミー21.先天性愚鈍とも呼ばれる。 有病率は600～800人に1人で.ダウン症児は年齢に関係なく妊婦から出産できますが.一般的には母親の年齢が高くなるにつれて増加すると言われています。 ダウン症の子どもは21番トリソミー.つまり21番染色体が余っていることになります。 核型は3種類あり.大部分は標準型で.約95％が47.XY（またはXX）.＋21.転座が約2.5～5％.キメラが約2～4％となっています。 21トリソミーが疑われたら.特に新生児では速やかに核型検査を行う必要があります。 ダウン症の子どもは.典型的な顔貌をしていることが多く.目の切れ込みが小さい.目の間隔が広い.両目の外眼頭が上方に傾斜している.内甲丸が冗長である.鼻梁が低く平坦である.外耳が小さい.硬口蓋が狭いので口や舌が開いている.口臭が多い.頭が小さくて丸い.前庭が大きく閉鎖が遅れる.首は比較的短くて広い.表情が鈍い.などがあげられる。 子どもは典型的な貫通手足やストローシューの足を持つことがあります。 精神遅滞の程度は様々である。 約50％の小児に先天性心疾患と消化管奇形がある。 また.先天性甲状腺機能低下症や急性リンパ芽球性白血病の発生率も通常よりかなり高くなります。 上記のような典型的な顔立ちのお子さんがいる場合.染色体の核型分析を行うことが重要です。 ダウン症のお子さんの誕生を最大限回避するために.妊娠中にダウン症のスクリーニングを行う必要があります。