顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは.進行性筋ジストロフィーの一種で.主な症状は他のタイプの筋ジストロフィーと同様.四肢筋萎縮と四肢筋力低下が明らかですが.顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーも顔.肩.上腕筋の筋萎縮と筋力低下が重いという特徴を有しています。 眼筋の衰えは閉眼不良に.表情筋や眼輪筋の衰えは頬や歯の衰えに.肩の筋肉の萎縮や上腕筋の衰えは肩や上肢の動きの異常につながります。 やがて下肢にも影響が及び.しゃがむことが困難になったり.ふらふらと歩いたり.ひどいときには半身不随になることもあります。 この病気は常染色体優性遺伝で.次の世代に遺伝する確率は50％です。 また.子孫の発症が前の世代より早く.早期に遺伝するため.この病気の患者をもう一人作らないためにも.この病気の家族はこの病気に気付き.しっかりと遺伝子解析と出生前診断をする必要があります。