糞便遺伝子検査は腸癌のスクリーニング法であるが、それだけでは精度が高くなく、診断には大腸内視鏡検査など他の検査で補完する必要がある。 腸癌スクリーニングにおける糞便遺伝子検査の感度と特異度はそれぞれ92％と87％である。 糞便遺伝子検査は、分子生物学的解析によるDNA変異（KRASなど）と遺伝子増幅技術による腸腫瘍に関連するメチル化バイオマーカーを検出することで腸がんをスクリーニングする方法である。 検査後、陽性であれば、さらに大腸内視鏡検査が勧められる。 大腸内視鏡検査は、大腸ポリープ、潰瘍性大腸炎、慢性大腸炎などの大腸の炎症性疾患、および腸癌について、大腸および結腸内の病変を検査するために使用される診断手段である。 さらに、腸癌の診断には、患者の病歴、症状や徴候、関連する補助検査を組み合わせて、最終的に病気を確定する必要がある。 何らかの不快感や異常が発生した場合には、適時に治療を受け、科学的検査を受けて病気を明らかにすることを選択することが推奨される。