[まとめ】をご覧ください。］
鎖骨頭蓋形成不全は.別名.頭蓋形成不全症とも呼ばれます。
骨形成不全症は.頭蓋骨.顎顔面骨.鎖骨の発達異常を特徴とする遺伝的症候群である。
[病因】。］
骨格系の先天性異常であり.常染色体優性遺伝することが多い。
[クリニカルプレゼンテーション】の様子］
臨床の場では比較的まれな疾患です。 頭蓋骨.顎顔面骨.鎖骨の発達異常により.頭蓋顔面異常.ハフニウム歯科系異常.鎖骨異常.さらには全身の骨格系異常を発症します。 具体的には.以下の通りです。
1.頭蓋顔面の異常
前方・後方のフォンタネルと矢状縫合が閉じておらず.顔面骨の発達が不十分なため.頭蓋と顔の大きさの比率が釣り合わず.顔が小さく.額から後頭骨の正中線までの部分が著しく落ち込んでおり.頭頂骨.側頭骨.前頭骨が異常に隆起している状態です。 眼窩間隔が広く.眼窩上丘が著しく隆起し.眼窩下縁が後退し.鼻梁が落ち.目が突出しているように見える。 口蓋垂は高アーチで狭く.しばしば溝や亀裂があるため.鼻腔は狭く発達が悪く.下顎も正中結合が遅れて未発達である。
2.歯科骨膜系の異常
上顎が未発達で上の歯が混み合っている。骨の代謝のアンバランスにより.歯根と周囲の陰窩の骨組織がうまく吸収されず.乳歯の喪失が遅れ.永久歯の萌出異常.多数の曖昧な障害歯がよく見られ.歯の欠損.不完全な咬合がこの病気の特徴として現れています。 また.先天性無歯顎症や上顎・下顎の臼歯部前方に余分な歯がある場合もあり.歯根の変形.エナメル質や象牙質の形成不全が見られることもあります。
3.鎖骨などの骨の異常
鎖骨は程度の差こそあれ低形成であるため.両肩が正中線で合流するような異常な肩の運動が生じ.上胸部が平坦になり肩甲骨の内角が後方に伸び.胸郭.脊椎.骨盤.四肢に複数の骨変化が見られるものもあります。
このタイプの患者は通常.身長が低いが.知能には影響がない。
X線写真：鎖骨.頭蓋骨.上顎骨の変化を特徴とする多骨症性変化を示す患者さん。
頭蓋骨：骨の石灰化または低形成のため.頭蓋骨の膜状状態の変化が長く続く.すなわち前方および後方のフォンタネルが開き.骨の縫合部が閉じない状態を示す。 顔の骨は頭蓋骨よりかなり小さい。 副鼻腔は.初歩的または低形成である。 鼻骨.涙骨.頬骨は未発達または石灰化し.頬骨弓は2分割されることがあり.乳様突起は密で石灰化しない。
上顎：狭く.口蓋裂があることもある。 下顎は突出しており.内側に結合していない。 上顎と下顎にはほとんどの外来歯があり.中には追加で歯があるものもある。 歯根の様々な曲線的な変形が見られる。 時には.嚢胞形成が見られることもあります。
鎖骨は2つに分かれ.真ん中で線維でつながっています。 また.両側の骨節がない場合もある。
胸部は漏斗状で.肋骨はたるみ.サーベル突起の一部が欠落している。 棘は前方に凸.後方に凹.または後方に凸の場合がある。
また.骨盤が収縮・変形し.人口の前端が狭くなり.左右非対称になり.四肢や股関節が内転し.大腿骨頚部が短くなることもあります。
[治療】について］
一般的には口腔内の局所的な治療のみ行われます。 矯正歯科治療と整形外科治療を組み合わせて.萌出歯と歯列の形態的・機能的な健全性を回復します。 保持歯については.深部外来歯の位置や永久歯胚の発育状態によって判断することができます。 複合嚢胞の場合は.外科手術で摘出します。 鼻梁がひどく崩れている場合は.隆鼻術を行うことができます。 また.頭蓋骨の縫合部やフォンタネルが閉じていないため.頭蓋骨の重要な器官を損傷しないよう.頭部へのあらゆる鋭い傷害を避ける必要があります。