子供の成長不足には、臨床検査、画像検査、身体検査、染色体遺伝子検査が必要である。
1.臨床検査:成長ホルモン刺激検査、甲状腺機能検査、血液検査、尿検査、肝機能検査、腎機能検査など。
2.画像検査:通常、子供の左手首関節のX線検査を行い、必要に応じて骨年齢と視床下部-下垂体の発育を評価するために頭部の磁気共鳴検査を行う。
3.身体検査:子供の身長と体重を測定し、成人後の身長を予測するために両親の身長も測定する。
4.染色体遺伝学的検査:染色体疾患を除外し、診断を明確にするために遺伝子解析を行う。
身長の低い子どもは、専門医の指導のもとで検査を受け、明確な診断がついたらできるだけ早く標準的な治療を行い、病気の悪影響を減らすことが推奨される。