遺伝性腸がん：悪性度が高い。
大腸がんの多くは遺伝性ではありませんが.近年.常染色体優性遺伝の家族性腫瘍症候群である遺伝性非ポリポーシス大腸がんなど.明らかに家族性を示すがんがあることが医学界で明らかにされています。 Liu Shaojieによると.米国における遺伝性非ポリポーシス大腸がんの発生率は2人に1人から1000人に1人と推定され.大腸がんの4〜13％を占めているとのことである。
現在の研究によると.遺伝性非ポリポーシス大腸がんは明らかな家族性集積パターンを持っており.その発病率は80%にのぼるとされています。 つまり.この遺伝子のキャリアの80％は.生涯に大腸や腸外の腫瘍を発症する可能性が高いということです。 Liu Shaojieは.遺伝性非ポリポーシス大腸がんには次のような特徴があると指摘した。
1.右大腸に多く発生し.高齢者に多い散発性がんとは異なり.平均45歳前後と発症年齢が低い大腸がんです。
2.同時または異時性原発がんを伴うことが多い。 つまり.患者さんの原発性大腸がんを切除した後.数年後に別の場所に別の腸がんが見つかる可能性があるのです。 遺伝性非ポリポーシス大腸がんが10年以内に再発する確率は40％という統計もあります。
3.このがんは悪性度が非常に高く.発見されたときにはすでに進行している患者さんも少なくありません。
4.この家族歴を持つ患者は.子宮内膜がん.胃がん.卵巣がん.膵臓がん.尿管がん.腎盂がん.皮膚がん.リンパ系・血液系悪性腫瘍.各種肉腫など.腸管以外の悪性腫瘍も発症しやすくなります。
5.遺伝性非ポリポーシス大腸癌の発症年齢が世代間で進行していることが示されている。 中国では.3世代以上の大家族では.次の世代の患者の腫瘍発生年齢が前の世代より平均10年ほど早くなっています。
遺伝性腸癌の診断を確認するには？
患者さんの腸がんが.一般的な播種性腸がんなのか.遺伝性腸がんなのか.どのように見分ければよいのでしょうか？ Liu Shaojieによると.これには2つの国際的な診断基準があり.主に患者の家族歴と合わせて診断を確定させる。 その1つがアムステルダム診断基準と呼ばれるもので.これによると.家族の中で3人が大腸がんになり.そのうち1人が他の2人の一等親であり.同時に大腸がんが2世代に及び.そのうち1人が50歳未満で診断されれば.遺伝性非ポリポーシス大腸がんと診断することができるとされています。
しかし.現代社会では小家族が主流であるため.1つの家族に3つの大腸がんが見つかることは稀であり.アムステルダムの基準で一律に診断するのは厳しすぎると思われます。
そのため.現在.クリニックでは一般的に別の基準を適用しており.その診断基準には以下のようなものがあります。
1.患者さんの親族.特に一親等以内の親族が大腸がんであること。
2.年齢が50歳未満であること。
3.右側がんが多い。
4.同時多発性がん.異時性多発性がん。
5.大腸がん以外の臓器の悪性腫瘍。
最初の1つと.残りの4つのいずれかに該当する人は.遺伝性非ポリポーシス大腸がんと仮診断されることがあります。
家族歴を調べて.定期的にがん検診を受けましょう
この遺伝性がんは悪性度が高く.早期に発見してこそ予後が良くなるため.この診断基準の導入は臨床的に非常に重要な意味を持ちます。 患者が診断できれば.他の親族も1-2年ごとに腹部腫瘍の検診を受ける必要があります。 検診の主な手段としては.大腸内視鏡.バリウム注腸.胃カメラ.バリウム食.腹部超音波検査.腫瘍マーカーなどが挙げられます。