アルファテラトピアは.ヘモグロビンを構成するアルファビーズタンパク質遺伝子の変異や欠失により.ヘモグロビンの合成が不十分になることで発症します。 アルファサラセミアの多くはアルファ遺伝子の欠失によるもので.点突然変異によるものも少なくない。 アルファ遺伝子は16番染色体にあり.各染色体に2つずつあるので.16番染色体1対で4つのアルファ遺伝子が存在します。 一つの染色体上のα遺伝子の欠失や変異の数から.α遺伝子欠損症を2つの状態に分類することができる。一つの染色体上のα遺伝子が一つしか欠失または変異しておらず.もう一つのα遺伝子が正常であれば.α鎖の合成が一部抑制され.α＋欠損症と呼ばれる。一つの染色体上のα遺伝子が両方とも欠失または欠損している場合は.α0欠損症と呼ばれる。両方の染色体のα遺伝子が欠損しているか.欠損している場合はα0サラセミアと呼ばれます。 1.重度α異形成は.純粋な症候群性のα0異形成（両染色体がα0状態）.すなわち4つのα-ジモグロビン遺伝子がすべて欠損または欠損し.α鎖の生成が完全に行われないため.α鎖を含むHbA.HbA2.HbFの合成が低下している状態です。 胎児期に胎児ヘモグロビンを合成することができず.代わりに酸素との親和性が非常に高いγ4（Hbバーツ）を大量に産生し.組織の低酸素化を引き起こし.胎児水腫症候群を発症します。 Hb Bart’sはα0とα+のヘテロ接合状態（染色体の一方がα+.他方がα0）であり.この場合.3つのαグロビン遺伝子が欠損または欠損し.正常なα遺伝子は1つしかなく.少量のα鎖しか合成できず.過剰なβ鎖がHbH（β4）を合成していると見ることができる。 HbHは酸素との親和性が高く.不安定なヘモグロビンであるため.容易に変性して赤血球内に沈殿して封入体を形成し.赤血球膜を硬くして赤血球を容易に破壊して飲み込んでしまう。 臨床的には中等度または重度の貧血として現れることが多い。 3.軽度のα異形成は.α+異形成純（染色体の両方がα+）またはα0異形成ヘテロ接合（染色体の一方が正常で他方がα0）.いずれもα-ジモグロビン遺伝子が2つ欠損または欠陥があり.他の2つのα遺伝子は正常なので.α鎖合成はかなりあり.病態生理の変化は軽度である。 患者はしばしば軽度の貧血で臨床的に現れる。 4.安静型α異形成は.α遺伝子が1本だけ欠失または欠損し.α鎖の合成がやや低下したα+異形成ヘテロ接合状態（染色体の一方が正常で他方がα+）のことです。 一般に.患者さんには臨床症状が現れません。