常染色体劣性障害は.常染色体上の劣性対立遺伝子によって形質が制御される遺伝病である。 病気の原因となる遺伝子が常染色体上にある劣性遺伝子の場合.通常の優性遺伝子の場合.ヘテロ接合体の状態では病気を発症せず.純粋にヘテロ接合体の場合のみ病気を発症します。 常染色体劣性疾患では.両親には発現しない形質を子孫が示すことがあり.すなわち両親には必ずしもない症状を子供が持つことがある。 臨床症状を示さないが.病気の原因遺伝子を持っているヘテロ接合体をキャリアと呼び.病気の原因遺伝子が子孫に受け継がれることがある。 発症の特徴は.男女の確率が等しく.両親とも発症していないことが多いが.劣性遺伝子の保因者であることである。 兄弟姉妹の4分の1が罹患.4分の1が正常.2分の1が保因者である。 患者の子どもは通常.発症しない。 したがって.家系内の世代間感染はなく.症例は散見される傾向にある。 しかし.血縁関係のある結婚では.ランダムな結婚に比べ.子孫に劣性疾患が発生するリスクが有意に高くなります。